As mutações heterozigóticas no CS são genes mutantes da alfa-talassemia detectados através de hibridação de pontos inversa por PCR. A α-talassemia mutante é devida a mutações pontuais ou a deleções de algumas bases no gene α. Verificou-se a existência de quarenta e seis mutações pontuais, e três mutações pontuais do gene α2 foram registadas como sendo comuns na população chinesa: aWS, aQS e aCS. As mutações CS são utilizadas como teste complementar para os três tipos de delecção da α-talassemia. Os doentes com suspeita de subdiagnóstico de α-talassemia são diagnosticados com mutações CS/QS/WS através de hibridação de ponto inverso por PCR para determinar o tipo específico de mutação. Diferentes mutações genotípicas anormais podem produzir sintomas anémicos de gravidade variável. As mutações heterozigóticas na SC, ou seja, a presença de uma mancha azul na sonda de deteção da mutação com uma intensidade cromogénica semelhante à da sonda correspondente do tipo selvagem, torna o locus heterozigótico para o tipo selvagem e para a mutação. O diagnóstico e os testes específicos devem ser efectuados sob a supervisão de um médico.