Esta é a expressão mais simples de “hereditariedade”, ou seja, a diferença de sementes; sementes diferentes crescem espécies diferentes, e as sementes da mesma espécie crescem coisas diferentes, tais como as sementes da mesma vagem não são exactamente as mesmas, e podem germinar e florescer em cores diferentes, que é o papel da “variação genética”. Este é o papel da “variação genética”; por outro lado, o tamanho e a forma dos melões produzidos na mesma videira não serão exactamente os mesmos, o que tem o papel de “factores ambientais”, tais como: solo e ambiente solar diferentes para produzir frutos de tamanho diferente, açúcar, etc. Este é o papel dos “factores ambientais”, tais como: solo e luz solar diferentes, tamanho diferente da fruta, teor de açúcar, etc. Como unidade básica da herança, os genes são transmitidos de geração em geração e controlam tudo, desde as características físicas até à ocorrência de doenças hereditárias. Num sentido lato, todas as doenças estão relacionadas com a hereditariedade; contudo, o conceito comum de doenças genéticas é que são causadas por alterações no material genético, ou seja, doenças que têm alterações cromossómicas ou mutações e supressões de genes. O que é a surdez hereditária? Num sentido restrito, surdez hereditária é surdez causada por mutações num gene (incluindo substituições de bases, supressões ou adições de bases, etc.) e anomalias na região cromossómica que contém um gene. E estes genes associados à surdez são chamados genes da surdez. Em termos gerais, todos nós temos genes diferentes. Algumas diferenças genéticas, embora não causem directamente surdez, podem alterar a capacidade de um indivíduo tolerar certos factores e torná-los mais susceptíveis à surdez sob certas condições, e a surdez que ocorre desta forma é também surdez genética, sendo o exemplo mais típico a surdez de drogas. Então, qual é a importância da surdez hereditária? Quantas pessoas com surdez são geneticamente surdas? Para responder a esta pergunta, vamos primeiro olhar para um conjunto de dados: A população de pessoas com deficiências auditivas e de fala na China atingiu mais de 27,8 milhões, dos quais 20,04 milhões são deficiências auditivas simples, a mais elevada entre todos os tipos de deficiências. Em cada 1000 recém-nascidos, há 1~3 crianças surdas, 65% das quais são geneticamente surdas, e esta percentagem está a aumentar à medida que mais genes de surdez estão a ser descobertos. É fácil ver pelos dados acima referidos que a surdez hereditária é a principal causa de surdez congénita. De facto, a grande maioria da surdez congénita e da surdez tardia são condições genéticas. ”Ambos temos audição normal e não há surdos em nenhuma das famílias, então porque é que a surdez do nosso filho é uma condição genética”? Esta é a questão que a maioria dos pais de crianças com surdez congénita tem, e é o caso mais comum de surdez hereditária. A resposta a esta pergunta é: herança recessiva. 80% da surdez não sindrómica é herdada de uma forma autossómica recessiva, o que significa simplesmente que ambos os pais transportam uma mutação causadora de doença (devido ao modo de herança invisível, cada pai portador de uma mutação causadora de doença não desenvolverá a doença, pelo que a audição é normal). Neste caso, a criança tem uma probabilidade de 25% de adquirir as mutações causadoras da doença de ambos os pais, resultando em heterozigose pura ou composta para a mutação causadora da doença, o que leva à surdez. Além disso, se esse casal tiver outro filho, a próxima geração terá ainda um risco de 25% de desenvolver surdez. Quantos genes estão associados à surdez? Acredita-se geralmente que existem mais de 300 genes no genoma humano que estão associados ao sistema auditivo, o que significa que todos eles são genes potencialmente relacionados com a surdez. Até à data, foram identificados e confirmados 80 genes para surdez não sindrómica (a surdez não sindrómica é definida como um doente com apenas surdez e nenhuma outra doença sistémica), dispersos pelo cromossoma humano (ver ficheiro pdf para imagem. Título: Distribuição de genes seleccionados de surdez em 23 pares de cromossomas humanos, imagem citada de
Amiel A et al. Neuron 68, 21 de Outubro,
2010.), e quase 400 outras síndromes podem ser combinadas com deficiências auditivas. Assim, a surdez hereditária é altamente heterogénea geneticamente, o que constitui uma direcção importante e uma dificuldade no estudo genético da surdez.