Uma biopsia muscular é um exame patológico de uma pequena quantidade de tecido muscular. Há uma série de exames patológicos relevantes que podem ser realizados, desde simples esfregaços a exames imuno-histoquímicos, a fim de fazer um diagnóstico de doença muscular. A patologia é o padrão de ouro para todos os diagnósticos, uma vez que permite a visualização directa do grau de desenvolvimento celular, tais como células ingénuas, células maduras ou anisotropia celular, para determinar a causa da doença dos tecidos de uma forma abrangente. Portanto, a biopsia muscular é o padrão de ouro para o diagnóstico da doença muscular e é o diagnóstico final, uma vez que todos os exames médicos, testes de imagem ou testes de sangue não são tão precisos como o diagnóstico patológico. É por isso que a biopsia muscular é o padrão de ouro e o método mais eficaz de diagnóstico de doenças musculares.