A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21 ou síndrome de Down, é uma anomalia cromossómica que resulta no aborto de 60% das crianças no início da vida fetal. A gravidade da doença está relacionada com a percentagem de cariótipos anisocíticos. 1, face especial: ao nascimento, pode haver uma face especial relativamente óbvia, expressão monótona, pequenas fissuras oculares, espaçamento ocular largo, inclinação ascendente do canto externo de ambos os olhos, pode ter canto interno, ponte nasal baixa, orelhas externas pequenas, mandíbula dura estreita, boca e língua frequentemente abertas, salivação, cabeça pequena e redonda, fontanela grande e fechamento tardio, pescoço curto e largo, muitas vezes sonolento e dificuldades de alimentação. 2, atraso inteligente: esta é a manifestação clínica mais proeminente e grave da doença, a grande maioria das crianças tem vários graus de distúrbios do desenvolvimento intelectual, crianças com baixo desempenho de inteligência com a idade e gradualmente óbvio, QI 25-50. crianças quiméricas cujas ações comportamentais tendem a estereotipadas, a capacidade de pensamento abstrato é mais prejudicada. 3. atraso no crescimento e o peso à nascença é inferior ao normal. Após o nascimento, o desenvolvimento físico e motor da criança sofre um atraso. Os membros são curtos e o tónus muscular é subterrâneo. 4. maturidade sexual tardia: os doentes do sexo masculino são inférteis para toda a vida, enquanto as doentes do sexo feminino terão menstruação na puberdade e têm a possibilidade de ter descendência. 5) A pele é caracterizada pelas seguintes características: a mão é cheia, as linhas da palma são alargadas, etc. 6) Outras deformidades: 30% das crianças têm doenças cardíacas congénitas e deformidades do aparelho digestivo. 7) Baixa imunidade e susceptibilidade a várias infecções: as probabilidades de desenvolver leucemia são dezenas de vezes superiores às das pessoas normais. Os doentes que sobrevivem até depois dos 30 anos de idade desenvolvem frequentemente sintomas da doença de Alzheimer.