A síndrome de Down precoce, ou rastreio precoce da síndrome de Down, tem indicadores importantes, como a TN fetal e indicadores serológicos maternos. O rastreio precoce da síndrome de Down é um exame realizado por volta das 12 semanas de gestação, cujo principal objetivo é despistar anomalias cromossómicas no feto. Os principais indicadores do rastreio precoce da síndrome de Down incluem a TN por ecografia e testes bioquímicos. Os testes bioquímicos analisam os níveis serológicos maternos de moléculas como a proteína plasmática A associada à gravidez e a gonadotrofina coriónica humana beta. Na prática clínica, o rastreio da síndrome de Down divide-se em rastreio precoce da síndrome de Down e rastreio da síndrome de Down a meio da gravidez. Se os resultados do rastreio precoce da síndrome de Down forem de baixo risco, recomenda-se o rastreio da síndrome de Down a meio da gravidez, e os resultados dos dois rastreios serão combinados para determinar se deve ser dado o passo seguinte. Se a síndrome de Down for considerada anómala no início da gravidez, recomenda-se a realização de outros testes genéticos para uma avaliação mais aprofundada.