A síndrome de Kartagener, ou seja, a síndrome de transposição visceral-sinusite-bronquiectasia, também conhecida como bronquiectasia familiar, é uma doença congénita autossómica recessiva, responsável por 6% de todas as transposições viscerais (1/8000) e 0,5% das bronquiectasias. A prevalência é mais elevada no Cáucaso, cerca de 1/40.000. Até à data, foram notificados cerca de 30 casos na China. 1 caso de bronquiectasia com transposição visceral foi notificado pela primeira vez por Siewart em 1904. 4 casos com a tríade de transposição visceral total, bronquiectasia e sinusite paranasal foram notificados pelos Kartagener em 1933 e receberam o seu nome. 1976. Afzelius confirmado por microscopia eletrónica é devido a anomalias ultra-estruturais congénitas dos cílios, resultando em imobilidade ciliar causada pelos cílios, chamada imobilidade ciliar. 1981 Sleigh et al. descobriram que os cílios não estão completamente imóveis, mas o movimento do movimento da anormalidade, resultando na secreção não pode ser efetivamente descarregada causada pela dilatação brônquica, então este tipo de distúrbios congênitos será chamado de discinesia ciliar primária ou síndrome aleatória do movimento ciliar. A síndrome de Kartagener é um subtipo de PCD e, quando a PCD é acompanhada por ectasia visceral, é denominada síndrome de Kartagener. A síndrome de Kartagener é um subtipo de PCD, e quando a PCD é acompanhada por anomalias viscerais, é designada por síndrome de Kartagener. No entanto, não foram encontradas manifestações familiares neste caso. Devido à atividade do epitélio ciliado respiratório é prejudicada, a função de transporte dos cílios do muco é reduzida, a secreção não pode ser descarregada, causando infeção crônica repetida a longo prazo, que forma a base patológica da broncodilatação e sinusite paranasal. Os cílios estão amplamente presentes no trato respiratório, no ouvido médio, nas trompas de Falópio, no flagelo do esperma, bem como em tecidos e órgãos como o cérebro e os ventrículos da medula espinal, etc. A síndrome de Kartagener pode ser acompanhada de pneumonia, surdez condutiva, gravidez ectópica, infertilidade e hidrocefalia. A idade de início da doença é frequentemente na infância, mas é facilmente diagnosticada de forma incorrecta. Principais manifestações clínicas: tosse recorrente, expetoração, hemoptise, congestão nasal, corrimento nasal, tonturas, dores de cabeça, etc. Em alguns casos, verifica-se infertilidade. A síndrome de Kartagener foi relatada com artrite reumatoide. A síndrome de Kartagener é agora usada em pacientes com PCD que também têm transposição de órgãos. O diagnóstico de PCD baseia-se na apresentação clínica típica e no exame ciliar da biópsia da mucosa, varredura pulmonar por inalação de radioaerossol, teste de sacarina e medição da frequência oscilatória ciliar. BushA et al. sugeriram que os pacientes com as seguintes condições clínicas devem ser avaliados para PCD: (1) recém-nascidos com rinite crónica ou recém-nascidos de termo com dificuldade respiratória inexplicada; (2) crianças com tosse persistente e expetoração, especialmente com história de rinite e congestão nasal; (3) transposição visceral; (4) colocação de tubos de drenagem do ouvido médio sem alívio da otorreia; (5) crianças com broncodilatação inexplicada; (6) crianças com doença pulmonar de diagnóstico inexplicável com uma resposta fraca à medicação para a asma; e (7) crianças com um risco elevado de asma com um resultado mau; e (8) crianças com um risco baixo de asma. (7) crianças que receberam vários cursos de medicação para infecções pulmonares. O diagnóstico pode ser confirmado através de uma biópsia da mucosa nasal ou de uma broncoscopia do epitélio da mucosa brônquica e da observação do número de cílios e das anomalias estruturais ao microscópio eletrónico. Uma vez que os doentes com PCD apresentam valores muito mais baixos de NO exalado do que os indivíduos normais ou asmáticos, um teste de exalação de NO pode ser utilizado como ferramenta de rastreio da PCD. A possibilidade de DCP deve ser considerada em doentes com doenças respiratórias recorrentes precoces de causa desconhecida, como bronquiectasias e otites médias, e a possibilidade de síndrome de Kartagener deve ser considerada em doentes com bronquiectasias com transposição visceral. Além disso, a bronquiectasia é congenitamente rara e deve-se a displasia brônquica congénita, a presença de defeitos congénitos ou doenças hereditárias que impedem o desenvolvimento da periferia dos pulmões, resultando na dilatação do brônquio desenvolvido, por exemplo, condrodisplasia brônquica (síndrome de Williams-Camplen). A síndrome de Kartagener ocorre após o nascimento, mas também estão presentes anomalias congénitas. A dilatação branquial também é observada na síndrome de Young, que se caracteriza por espermatogénese obstrutiva, espermatogénese normal mas inativa, sinusite crónica, infecções pulmonares recorrentes e bronquiectasias. No nosso caso, o doente apresentava transposição visceral, para além de sinusite paranasal e bronquiectasia, o que reforçou o diagnóstico de síndrome de Kartagener. Exame imagiológico: é uma base importante para o diagnóstico clínico da síndrome de Kartagener. A radiografia do tórax, a TAC e a ecografia revelaram transposição visceral. Tratamento: À semelhança de outras causas de bronquiectasia, o bacilo da gripe, o pneumococo e o aureus são os organismos infectantes mais comuns, que podem ser tratados com antibióticos sensíveis e outros tratamentos sintomáticos. No caso de infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior que conduzem a bronquiectasias, embora tenha sido relatado um tratamento cirúrgico bem sucedido, a escolha de realizar ou não a cirurgia deve ser cuidadosamente selecionada. Durante as infecções não agudas do trato respiratório, é importante prevenir as exacerbações agudas. Os imunomoduladores, a vacina contra a gripe e/ou a vacina pneumocócica podem ser utilizados para aumentar a resistência e ajudar a reduzir as infecções respiratórias. Princípios do tratamento da sinusite na síndrome de Kartagener: O tratamento conservador inclui a seleção de antibióticos sensíveis para o tratamento da exacerbação aguda da doença sinusal e pulmonar após a clarificação dos organismos causadores com base nos resultados das culturas de secreções; podem ser utilizados glucocorticosteróides intranasais em doentes com pólipos nasais; para doentes com Para os doentes com rinite alérgica, podem ser utilizados anti-histamínicos; pode ser utilizada solução salina local, antibióticos (aminoglicosídeos) ou irrigação intranasal bactericida. A cirurgia é necessária quando o tratamento conservador convencional é ineficaz, especialmente quando a cultura das secreções nasais revela bactérias resistentes aos medicamentos ou alterações patológicas características, ou quando acompanhada de pólipos nasais. Princípio cirúrgico: com base na ressecção de lesões irreversíveis, a morfologia e a função fisiológica da mucosa nasal e dos seios paranasais podem ser melhoradas através da reconstrução da cavidade nasal e das vias de ventilação e drenagem dos seios paranasais. Atualmente, com a maior compreensão da doença e o desenvolvimento contínuo da cirurgia endoscópica nasal, a síndrome de Kartagener do nariz – doença dos seios paranasais, defende sobretudo um tratamento cirúrgico mais agressivo. O seu tratamento eficaz pode atenuar a progressão da doença brônquica e pulmonar.