A tetralogia de Fallot inclui quatro condições: estenose da artéria pulmonar, defeito do septo ventricular, vão aórtico e hipertrofia do ventrículo direito, sendo as principais a anomalia do septo ventricular e a estenose da artéria pulmonar. É a forma mais comum de doença cardíaca congénita cianótica em crianças mais velhas e pacientes adultos.
Etiologia e patologia
O defeito do septo ventricular nesta doença localiza-se na porção membranosa do septo ventricular direito. A estenose do orifício pulmonar pode ser valvular, funicular do ventrículo direito ou pulmonar, com predominância do tipo funicular do ventrículo direito. A raiz da aorta é deslocada para a direita e passa por cima do septo ventricular defeituoso, de modo a estar mais ou menos directamente ligada tanto ao ventrículo esquerdo como ao direito. Em 20-25% dos pacientes, o arco aórtico e a aorta descendente estão localizados no lado direito. Existe uma hipertrofia significativa da parede ventricular direita. Na estenose grave do orifício da artéria pulmonar que leva à oclusão, forma-se um tronco pseudo-arterial para a perpetuidade.
Devido à obstrução do fluxo sanguíneo para os pulmões causada pela estenose pulmonar, a maior parte do sangue descarregado do ventrículo direito passa através do defeito do septo ventricular e para a aorta cavalier, reduzindo o fluxo sanguíneo para os pulmões enquanto o sangue arterial se mistura na aorta e é entregue a todas as partes do corpo, resultando numa redução significativa da saturação do oxigénio arterial, cianose e subsequente eritrocitose. Em pacientes com estenose ligeira do orifício da artéria pulmonar, pode haver um shunt bidireccional ao nível ventricular. A pressão ventricular direita é aumentada e a sua pressão sistólica é igual à do ventrículo esquerdo e da aorta, enquanto a pressão atrial direita também é aumentada e a pressão da artéria pulmonar é reduzida.
Sintomas
A principal manifestação é a cianose (azul), o grau de qual e quão cedo aparece depende do grau de estenose da artéria pulmonar. É mais frequentemente visto em áreas superficiais com abundantes capilares, tais como os lábios, os leitos de unhas dos dedos (dedos dos pés) e a conjuntiva bulbosa. A falta de ar e as contusões podem ser agravadas pela menor actividade, como o choro, stress emocional, trabalho físico ou frio, devido ao reduzido nível de oxigénio e à fraca tolerância à actividade. As crianças têm frequentemente sintomas de agachamento e muitas vezes agacham-se por alguns momentos enquanto andam ou brincam. A flexão dos membros inferiores durante o agachamento reduz a quantidade de sangue venoso que regressa ao coração, o que reduz a carga sobre o coração, enquanto as artérias dos membros inferiores são comprimidas, aumentando a resistência da circulação corporal e reduzindo o fluxo de derivação da direita para a esquerda, aliviando assim temporariamente os sintomas de hipoxia. Como resultado da hipoxia a longo prazo, os capilares nas extremidades dos dedos das mãos e dos pés tornam-se dilatados e hipertrofiados, e os tecidos moles e ósseos locais tornam-se aumentados e hipertrofiados, e as extremidades dos dedos das mãos (e dos pés) tornam-se aumentadas como uma baqueta. As crianças mais velhas queixam-se frequentemente de dores de cabeça e tonturas, que estão associadas à hipoxia cerebral. As crianças têm por vezes dispneia paroxística após a alimentação ou choro, e em casos graves isto pode levar a desmaios e convulsões súbitas devido a um súbito espasmo dos músculos no funil da artéria pulmonar com base na estenose dessa área, causando uma obstrução temporária da artéria pulmonar e agravando a hipoxia cerebral. Além disso, a trombose cerebral pode ser causada por um aumento dos glóbulos vermelhos, alta viscosidade do sangue e fluxo sanguíneo lento, ou no caso de trombose bacteriana, um abcesso cerebral pode facilmente formar-se.
A região cardíaca anterior pode estar ligeiramente elevada, e um murmúrio sistólico de grau II-III é frequentemente ouvido entre a 2ª e 4ª costelas na borda esquerda do esterno, geralmente o mais alto no 3º espaço intercostal. Na estenose pesada, o murmúrio é leve e curto quando há pouco sangue a correr pela artéria pulmonar; nos espasmos funiculares, o murmúrio desaparece temporariamente. Todos os segundos sons da artéria pulmonar estão diminuídos ou ausentes. Em combinação com a aorta cavalgando para a frente e posicionada mais perto da parede torácica, por vezes apenas um segundo tom alto e único da aorta pode ser ouvido na área de consultório da artéria pulmonar.
Complicações comuns da tetralogia de Fallot são trombose cerebral, abcesso cerebral e endocardite bacteriana subaguda.
Exame
Raios-X: O coração é normal ou ligeiramente aumentado, com um ápice arredondado e ascendente, um segmento de artéria pulmonar deprimido que forma uma sombra cardíaca “em forma de bota”, uma sombra vascular hilar reduzida, textura pulmonar reduzida em ambos os lados e translucidez aumentada. Os vasos hilares são reduzidos em tamanho e a textura pulmonar é reduzida em ambos os lados, com o aumento da translucidez.
Electrocardiograma: eixo eléctrico do lado direito, hipertrofia do ventrículo direito, frequentemente com tensão miocárdica em casos de estenose grave, e hipertrofia do átrio direito.
Ecocardiograma: A a aorta passa por cima do septo ventricular e o diâmetro interno é alargado. O diâmetro interno do ventrículo direito é aumentado e a via de saída é estreita. O ventrículo esquerdo tem um diâmetro interno reduzido. A imagem do fluxo de cor Doppler mostra o ventrículo direito a injectar sangue directamente na aorta de equitação.
Cateterismo cardíaco: Um cateter que entra mais facilmente na aorta a partir do ventrículo direito indica condução aórtica. Um cateter que entra no ventrículo esquerdo a partir do ventrículo direito indica um defeito do septo ventricular. Um cateter que não entra facilmente na artéria pulmonar sugere uma estenose grave da artéria pulmonar. Se o acesso à artéria pulmonar for possível, pode ser registada uma diferença de passo de pressão entre a artéria pulmonar e o ventrículo direito à medida que o cateter é gradualmente puxado para fora. O paciente aumentou a pressão ventricular direita e diminuiu a pressão da artéria pulmonar, e uma curva de pressão contínua pode ajudar a identificar o tipo de estenose. A redução da saturação de oxigénio na artéria femoral é uma prova da presença de um shunt da direita para a esquerda.
Angiografia cardíaca: o contraste é injectado no ventrículo direito e a aorta e a artéria pulmonar são visualizadas quase simultaneamente. A sombra da aorta é engrossada e posicionada anterior e ligeiramente para a direita. Também mostra a localização e extensão da estenose da artéria pulmonar e o padrão dos ramos da artéria pulmonar. O angiograma é muito útil no planeamento do procedimento. A ventriculografia ou angiografia coronária esquerda também é necessária, se necessário.
Tomografia computorizada por ressonância magnética: mostra uma aorta ascendente aumentada sobre o septo ventricular, que está ausente, um pequeno tronco de artéria pulmonar comum, estenose do funil do ventrículo direito e estenose do anel da valva pulmonar.
Angiografia cardiovascular selectiva: A injecção de contraste no ventrículo direito através de um cateter cardíaco direito revela tanto a aorta como a artéria pulmonar, e pode revelar se a estenose é valvular, funil ou pulmonar, para além da possibilidade de ver o contraste a entrar no ventrículo esquerdo através do defeito do septo ventricular.
Tratamento
O tratamento cirúrgico da doença é simultaneamente paliativo e correctivo.
(i) A cirurgia Shunt cria um shunt entre o corpo e a circulação pulmonar para aumentar o fluxo de sangue para a circulação pulmonar e permitir um aumento do sangue oxigenado. Existem métodos como a anastomose da artéria subclávia à artéria pulmonar, a anastomose da aorta à artéria pulmonar, e a anastomose da veia cava à artéria pulmonar direita. Este procedimento não altera a malformação do próprio coração e é um procedimento paliativo, mas pode criar as condições para uma futura cirurgia correctiva.
(b) A cirurgia de visão directa é realizada sob circulação extracorpórea para reparar o defeito do septo ventricular, abrir a válvula estenótica pulmonar ou artéria pulmonar e remover a estenose no funil do ventrículo direito, que é um método para corrigir completamente a deformidade.
O prognóstico para esta doença é pobre e a maioria dos pacientes morre antes dos 20 anos de idade. As causas de morte incluem insuficiência cardíaca, acidentes cerebrovasculares, endocardite infecciosa, abcessos cerebrais e infecções pulmonares.