Uma criança nascida com tetralogia de Fallot pode não nascer necessariamente com tetralogia de Fallot. A tetralogia de Fallot é uma doença poligénica com um risco de 2,5% de recorrência na gravidez seguinte para um parto anterior de uma criança com tetralogia de Fallot; um risco de 8% de recorrência na gravidez seguinte para dois partos anteriores de doentes com tetralogia de Fallot; um risco de 2,5% de recorrência se a mãe for uma doente com tetralogia de Fallot; e um risco de 1,5% se o pai do feto for um doente com tetralogia de Fallot. A tetralogia de Fallot é uma anomalia do desenvolvimento do cone ventricular que inclui quatro alterações patológicas: defeito do septo ventricular, obstrução do trato de saída do ventrículo direito, passagem da aorta e hipertrofia secundária da parede do ventrículo direito. 3-6% da tetralogia de Fallot são combinadas com agenesia da válvula pulmonar e 11%-34% dos doentes têm uma microdeleção do cromossoma 22q11. A presença de tetralogia de Fallot no primeiro filho não conduz necessariamente a tetralogia de Fallot no segundo filho e, se a mãe tiver dado à luz uma criança com tetralogia de Fallot no passado, recomenda-se um exame obstétrico rigoroso.