Com a crescente descoberta de marcadores moleculares em gliomas, qq é um importante marcador de diagnóstico molecular, para além de IDH1/2 e TERT. A sua eliminação conjunta e co-mutação IDH1/2 estão incluídos como marcadores de diagnóstico para tumores celulares oligodendrógicos na edição de 2016 da Classificação de Tumores do Sistema Nervoso Central da OMS. A co-deleção 1p/19q é uma variante cromossómica que se refere à eliminação simultânea do braço curto do cromossoma 1 e do braço longo do cromossoma 19, frequentemente em doentes jovens. a extremidade do braço curto do cromossoma 1 contém uma alta densidade de genes associados ao crescimento, proliferação e diferenciação celular, tornando esta região um ponto quente para estudos citogenéticos moleculares de tumores. A co-deleção 1p/19q foi identificada pela primeira vez em amostras de oligodendrogliomas, com uma incidência de 80%-90% em oligodendrogliomas e 50%-70% em oligodendrogliomas mesenquimais, em comparação com apenas 15% e 5% em astrocitomas difusos e glioblastomas. Portanto, em 2016, a última classificação da OMS dos tumores CNS classificou os oligodendrogliomas em oligodendrogliomas (grau OMS-II) e oligodendrogliomas mesenquimais (grau OMS-III),e também classificou os oligodendrogliomas e oligodendrogliomas mesenquimais em mutantes IDH, eliminação 1p/19q com base na presença ou ausência de mutação do gene IDH1/2 e eliminação 1p/19q. 1p/19q eliminação do tipo e tipo não especificado de outra forma. Actualmente, a eliminação 1p/19q foi explicitamente incluída nas principais directrizes tais como as directrizes NCCN e o Consenso de Glioma da China. Os principais testes laboratoriais são a hibridação fluorescente in situ (FISH), a reacção em cadeia da polimerase (PCR) baseada na análise de eliminação heterozigótica, a hibridação genómica comparativa de matriz (CGH) e a sequenciação de segunda geração (NGS). A detecção de co-deleções 1p/19q é importante no diagnóstico do oligodendroglioma e na determinação do prognóstico do paciente, com os pacientes com mutações IDH1/2 combinadas com co-deleções 1p/19q a terem o melhor prognóstico em comparação com aqueles com não-deleções 1p/19q. É por isso que a co-deleção 1p/19q é também conhecida como a “mutação diamante” no glioma, que é uma bênção disfarçada para as famílias. O tratamento dos gliomas é uma combinação de ressecção cirúrgica, combinada com radioterapia e quimioterapia. Os oligodendrogliomas com uma supressão combinada de 1p/19q têm uma taxa de crescimento mais lenta e são mais sensíveis à quimioterapia (especialmente o regime de PVC). A sobrevida média dos pacientes é de 10 anos, em comparação com 2 anos para pacientes sem esta alteração genética. O ensaio clínico clássico anterior RTOG9402 também explorou o efeito de adicionar quimioterapia à radioterapia e resultou numa sobrevida média significativamente mais elevada com a combinação de radioterapia e quimioterapia em pacientes com co-deleção 1p/19q do que nos que recebem apenas radioterapia (14,7 anos vs 7,3 anos). A incidência da metilação promotora do gene MGMT é também relativamente elevada nos oligodendrogliomas (até 80%). Portanto, num estudo sobre a correlação entre a co-deleção do oligodendroglioma 1p/19q e a metilação do promotor do gene MGMT, verificou-se que a co-deleção do oligodendroglioma 1p/19q estava positivamente correlacionada com a metilação do promotor do gene MGMT, e ambos estavam associados à sobrevivência de 3 anos nos doentes. As taxas de co-deleção 1p/19q e a metilação promotora do gene MGMT foram significativamente mais elevadas em doentes com sobrevida superior a 3 anos do que em doentes com sobrevida inferior a 3 anos. A pseudoprogressão é agora considerada como um fenómeno radiológico comum que ocorre precocemente no decurso do glioma após a recepção de radioterapia e/ou quimioterapia. A presença de co-deleções 1p/19q tem demonstrado estar correlacionada com um baixo risco de formação de pseudoprogressão, sendo que a pseudoprogressão ocorre raramente no grupo de co-deleção 1p/19q e 10 vezes mais frequentemente no grupo de não-deleção do que no grupo de eliminação.