Os principais testes para o sangue do calcanhar são a fenilcetonúria (PKU) e o hipotiroidismo (CH), que podem causar atraso mental grave nos bebés se não forem tratados, mas se forem detectados, diagnosticados e tratados precocemente no período neonatal, podem ser evitados danos graves para o bebé. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva. O seu nome deve-se ao metabolismo da fenilalanina nos bebés, que excretam grandes quantidades de fenilcetonato e outros metabolitos na urina. A fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais, que é consumido pelo organismo através dos alimentos e é parcialmente utilizado pelo organismo para a síntese de proteínas, enquanto o restante é convertido noutras substâncias. A fenilalanina não é metabolizada corretamente nos bebés e acumula-se no organismo, causando danos no sistema nervoso central e uma série de alterações patológicas. Sinais da doença Gradualmente, o cabelo do bebé muda de preto para amarelo, a pele fica branca, a íris dos olhos torna-se mais clara, há um aumento do tónus muscular, marcha anormal, tremores subtis das mãos, movimentos repetitivos dos membros e outras anomalias neurológicas. Uma preocupação especial para os pais é o cheiro muito desagradável de urina de rato na urina do bebé. Além disso, os bebés são propensos a eczema, vómitos e diarreia. O tratamento consiste numa dieta pobre em fenilalanina para assegurar o fornecimento de vários nutrientes necessários ao crescimento e desenvolvimento normais, evitando simultaneamente a ingestão excessiva de fenilalanina. Uma vez diagnosticada, o tratamento deve ser efectuado imediatamente. Quanto mais cedo for efectuado, melhor será o prognóstico. DICAS 1 – Certifique-se de que controla rigorosamente a dieta do seu bebé de acordo com os requisitos do seu médico. Não deve ser consumida nem muita nem pouca fenilalanina, uma vez que um fornecimento inadequado de fenilalanina também pode levar a um atraso no crescimento e desenvolvimento. 2. ajustar as receitas regularmente. geralmente, as receitas são ajustadas uma vez por mês para bebés com menos de 1 ano de idade, uma vez a cada 2 meses para aqueles com mais de 1 ano de idade e uma vez a cada 3-4 meses para crianças em idade escolar. 3.Amamentar sob orientação de um médico, não interromper a amamentação. 4 . Revise regularmente a concentração de fenilalanina no sangue do seu bebê e verifique o desenvolvimento físico e intelectual do seu bebê a cada 6 meses a 1 ano. 5) Trate o seu bebé pelo menos até à adolescência, de preferência para toda a vida. 6 . Quando os bebês PKU do sexo feminino atingem a idade fértil, eles precisam iniciar um controle dietético rigoroso e monitorar a concentração de fenilalanina no sangue seis meses antes da gravidez até o parto, para não afetar o desenvolvimento neurológico fetal. 7) A prevenção da fenilcetonúria consiste em evitar o casamento com parentes próximos; os casais com bebés com PKU devem submeter-se a testes genéticos de ambos os cônjuges antes de voltarem a engravidar. Hipotiroidismo O hipotiroidismo (HC) é uma doença congénita em que há uma redução da produção de hormonas da tiroide, resultando em perturbações do crescimento e atraso mental do bebé. Sinais da doença Recém-nascidos: os principais sinais são imobilidade, ausência de choro, má resposta, sonolência, baixo tónus muscular, para além de frequentemente terem dificuldade em alimentar-se, inchaço, obstipação, iterícia fisiológica prolongada e baixa temperatura corporal. A partir dos 3 meses de idade, surgem gradualmente as seguintes manifestações Características faciais especiais: rosto inchado, grande distância entre os olhos, ossos nasais achatados, língua grande e larga, muitas vezes para fora da boca, cabelo seco. Características físicas especiais: baixa estatura, tronco maior do que a parte inferior do corpo, cabeça grande e pescoço curto. Particularidades da postura de pé e de marcha: vértebras lombares salientes, joelhos ligeiramente flectidos, andar balançando. Desenvolvimento especial: o bebé tarda a levantar a cabeça, a sentar-se, a andar e a dentição, fecha tardiamente a fontanela e tem atraso mental. O tratamento desta doença é muito simples: podem ser administrados suplementos de tiroxina ao bebé. DICAS 1. o tratamento precoce pode evitar que a criança se torne deficiente. 2. o tratamento a longo prazo tem de ser cumprido e não pode ser aumentado, diminuído ou interrompido por si. 3. não existem medidas preventivas eficazes para esta doença. Por conseguinte, a deteção precoce, o tratamento precoce e a adesão a longo prazo são muito importantes. A hiperplasia adrenocortical congénita é também conhecida como síndrome adrenogenital ou metaplasia suprarrenal. Deve-se principalmente a defeitos nas enzimas necessárias para a biossíntese das hormonas adrenocorticais, resultando numa síntese anormal de corticosteróides. Está associada à masculinização nas raparigas e à puberdade precoce nos rapazes, bem como a uma variedade de sintomas como a hiponatremia ou a hipertensão. O tratamento deve incluir a aplicação precoce de hidrocortisona ou prednisona; a medicação ou a cirurgia devem ser mantidas durante toda a vida. A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um defeito metabólico hereditário que é herdado como uma caraterística dominante incompleta ligada ao X e ocorre mais frequentemente em homens do que em mulheres. Devido às muitas variantes da deficiência de G6PD, as manifestações clínicas variam muito. Os casos ligeiros podem ser assintomáticos, enquanto os casos graves podem manifestar-se como anemia hemolítica não esferocítica congénita, geralmente manifestada como hemólise aguda induzida pela utilização de certos medicamentos, favas ou após uma infeção e, em casos graves, pode ser fatal. A prevenção da doença é importante. Os doentes diagnosticados com a doença devem abster-se de comer favas e de tomar determinados medicamentos a partir daí.