Sintomas precoces da Síndrome de Angel

A síndrome de Angel, também conhecida como síndrome de Angelman e síndrome de Happy Puppet, é uma perturbação do neurodesenvolvimento causada por uma anomalia genética. Os seus sintomas iniciais são geralmente normais no período perinatal, bem como à nascença, com um perímetro cefálico normal e sem defeitos congénitos óbvios, mas pode haver dificuldades de alimentação no recém-nascido e na infância, atrasos significativos no desenvolvimento a partir dos 6-12 meses de idade, movimentos erráticos dos membros, um aumento acentuado do sorriso ou da gargalhada e atrasos no desenvolvimento, mas com progressos e sem défices de competências. As crianças tendem a ser hiperactivas, atáxicas, podem ter perturbações do sono e ansiedade e são autistas. As convulsões ocorrem em 80%-95% das crianças e a febre é o principal fator desencadeante das convulsões na maioria dos casos. O diagnóstico pode basear-se na ressonância magnética ou na tomografia computorizada e os testes genéticos são agora uma medida de diagnóstico popular, sendo que os métodos de teste genético confirmam atualmente o diagnóstico em 85%-90% dos casos.