A incidência da síndrome de Edwards varia de 1 em 4000 a 1 em 8000 nados-vivos, com uma relação homem/mulher de 1:3 a 1:4. As crianças têm uma esperança de vida muito curta e morrem pouco tempo após o nascimento, e as que sobrevivem têm um grave atraso mental. A grande maioria dos casos são trissomia 18 com todas as células, mas alguns são trissomia 18 quimérica e parcial com quebras cromossómicas e ectópicas. A criança é caracterizada por protrusão occipital posterior, testa estreita, cabeça pequena, fontanela larga, orelhas baixas com malformações, fissuras oculares curtas, mandíbula pequena, canthus interno, pálpebras inclinadas, lábio leporino ou palato fendido. Pescoço curto, excesso de pele no pescoço, hérnia inguinal ou umbilical, fístula traqueo-esofágica, atresia biliar. Rim em ferradura ou ectópico, tracto urinário duplo, hidronefrose e rim policístico. Genitais externos hipoplásicos, hipospadias, criptorquidismo nos homens e grande clítoris nas mulheres. A criança é mentalmente retardada, hipertónica, hidrocefálica, protuberância cerebrospinal, hipoplasia cerebelar e hipoplasia do corpo caloso. Mão apertada, polegar, dedo indicador e dedo médio bem fechados, dedo indicador pressionado contra o dedo médio, dedo pequeno pressionado contra o dedo anelar, dedo pequeno ou todos os dedos com apenas 1 banda transversal, polegar hipoplástico ou ausente, através da mão. Pé de berço, pé torto, sindactilia, polidactilia, esterno curto, sequestro limitado da anca. Tiróide hipoplásica e glândulas supra-renais, útero bicornato, malformação da artéria coronária, transposição das grandes artérias e tetralogia de Fallot. A ressuscitação é muitas vezes necessária ao nascimento. Baixa capacidade de vida, apneia frequente, má sucção, muitas vezes requerendo alimentação nasal. Apesar de cuidados cuidados cuidadosos, a maioria morre nos primeiros 2 meses e muito poucos sobrevivem até 1 ano de idade, todos com grave retardamento mental.