Num casamento consanguíneo, é provável que o mesmo gene seja adquirido do antepassado comum do casal e transmitido aos seus filhos. Se o gene for herdado de forma autossómica recessiva, existe o risco de a criança ser uma criança mutante pura e desenvolver a doença. O casamento consanguíneo aumenta, portanto, o risco de desenvolver certas doenças autossómicas recessivas. Os casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de obter um par de genes puros ou idênticos numa criança. Por exemplo, são possíveis alguns casos de albinismo genético, hemofilia e atraso mental congénito.