O rastreio da síndrome de Down é efectuado preferencialmente entre as 12 e as 16 semanas de gravidez. Através da recolha do soro sanguíneo da grávida, uma análise e uma avaliação exaustivas do desenvolvimento do feto com base na semana de gravidez, na idade, na altura e no peso podem determinar se o feto tem algum problema genético congénito. Se tiver um risco moderado ou elevado de ter uma síndrome de Down, não deve ficar demasiado nervosa para fazer mais testes de ADN não invasivos. Como o teste de rastreio tem apenas 65% de precisão, uma amniocentese ou um teste de ADN não invasivo determinará se o bebé nasce com um problema genético. Se não houver problemas com estes dois testes, o bebé pode nascer sem qualquer problema.