É principalmente sintetizada por hepatócitos fetais e está presente em altas concentrações na circulação fetal, diminuindo após o nascimento. Pode ser encontrado em altas concentrações numa variedade de tumores e é utilizado principalmente como marcador tumoral para o cancro primário do fígado. É importante detectar a AFP em doentes com cirrose, e a AFP persistentemente elevada em doentes cirróticos é considerada como estando em risco de se transformar em cancro do fígado e deve ser vista prontamente. Os doentes com carcinoma hepatocelular primário têm níveis aumentados de AFP. Os doentes com cancro testicular, tumores dos ovários, teratoma maligno, cancro pancreático, cancro gástrico, cancro do intestino e cancro do pulmão também podem ter níveis aumentados de AFP. Em doentes com doenças hepáticas benignas, tais como hepatite aguda e crónica e cirrose, os níveis séricos de alfa-fetoproteína são elevados em graus variáveis. O grau de elevação está relacionado com o grau de necrose hepatocitária e regeneração. medida que a doença melhora pode diminuir como sinal de não-neoplasticidade, enquanto que a doença hepática benigna tem um aumento transitório da alfa-fetoproteína que normalmente dura 2-3 semanas, enquanto que a malignidade tem um aumento persistente. Portanto, a observação dinâmica dos níveis séricos de alfa-fetoproteína permite tanto a diferenciação das doenças hepáticas benignas e malignas como o diagnóstico precoce de carcinoma hepatocelular. Em condições fisiológicas, a AFP é segregada por células estaminais embrionárias. As células do fígado fetal não são totalmente diferenciadas e segregam quantidades maiores de AFP, que podem entrar na corrente sanguínea da mãe através do sangue do cordão umbilical, pelo que a AFP pode ser elevada em mulheres grávidas durante a gravidez, o que é um aumento fisiológico.