Mingming tem 3 anos. Um dia, estava a brincar com o pai no parque e caiu acidentalmente. Quando a criança se levantou da queda, disse: “Pai, porque é que não consigo ouvir nada? O pai levou a criança ao hospital para consultar a clínica de otologia, fez-lhe um teste de audição e um exame de TAC ao osso temporal e, finalmente, diagnosticou que a criança sofria de síndrome do aqueduto vestibular grande. Trata-se de uma doença autossómica recessiva e é o tipo mais comum de malformação do ouvido interno. Normalmente, os doentes começam a desenvolver a doença por volta dos 1-3 anos de idade, pelo que, muitas vezes, quando nascem, o seu rastreio auditivo pode ser completamente normal e, mais tarde, comportam-se de uma forma “tudo ou nada”. No entanto, a perda auditiva é flutuante e progressiva (ou seja, vai e vem e piora cada vez mais) e, nalguns casos, há surdez súbita (uma deterioração súbita da audição no espaço de três dias). Se a perda de audição for ligeira nas fases iniciais, pode não ser facilmente detectada pelos pais. O diagnóstico pode ser confirmado através de uma TAC de alta resolução do osso temporal. A doença deve ser considerada quando o diâmetro do aqueduto vestibular é medido a uma profundidade superior a 1,5 mm na TAC axial do osso temporal. Então, como é que se detecta precocemente a doença numa criança cujos exames auditivos iniciais, entre os 1 e os 3 anos de idade, não revelam qualquer anomalia? Em primeiro lugar, se os pais ou os avós tiverem uma história familiar da doença, temos de fazer testes genéticos para verificar a deteção de mutações no gene SLC26A4 e, em segundo lugar, temos de fazer exames imagiológicos para verificar a TC de alta resolução do osso temporal. Recomenda-se evitar constipações, tosse forte, espirros e bater com a cabeça na vida quotidiana. Para os pais desta criança, se quiserem ter um segundo filho, é importante que a criança mais velha e os pais façam primeiro o teste genético e engravidem depois de os resultados estarem disponíveis; o diagnóstico pré-natal pode ser efectuado 10 semanas após a gravidez para evitar dar à luz uma criança com a mesma doença.