O rastreio da síndrome de Down entre as 14-20+6 semanas de gravidez, de preferência às 16-18 semanas, é um teste muito importante para despistar o risco de bebés com síndrome de Down, verificando a concentração de alfa-fetoproteína, de gonadotrofina coriónica e de estriol livre no sangue da mãe, e também combinando a semana de gestação, a idade e o peso corporal para determinar se existe algum problema de aneuploidia cromossómica. Se o teste revelar um risco elevado, recomenda-se que se dirija ao hospital para fazer uma amniocentese a tempo de esclarecer se tem um feto com Down. O teste de ultra-sons da TN é feito entre as 11-13+6 semanas de gravidez, se a TN exceder 2,5 mm, indicando um risco elevado de rastreio precoce de Down, recomenda-se que se dirija diretamente para o teste de amniocentese às 16-18 semanas. É importante seguir as instruções do seu médico para se deslocar ao hospital para efetuar exames regulares durante a gravidez, a fim de detetar atempadamente as anomalias.