As doenças genéticas do feto incluem a talassemia, as doenças hemolíticas do feto e do recém-nascido, a distrofia muscular de Duchenne, a trissomia 21 e outras doenças, que podem ser divididas nas quatro categorias seguintes: 1. doenças genéticas cromossómicas, causadas principalmente por anomalias nos cromossomas, como a síndrome de Down e a síndrome de Turner, etc. 2. doenças genéticas monogénicas, como o albinismo e a hemofilia, que são comuns; 3. doenças genéticas poligénicas, incluindo anencefalia, espinha bífida, fenda labial e palatina, etc.; 4. doenças genéticas mitocondriais.