medida que o nível de vida e a qualidade cultural das pessoas continuam a melhorar, estas estão cada vez mais preocupadas com a qualidade de vida e transformaram-se gradualmente do conceito para se concentrarem na prevenção de doenças. Isto porque os controlos médicos regulares são um meio eficaz de salvaguardar a saúde. Algumas pessoas que pensavam estar saudáveis foram consideradas como tendo insuficiência renal quando se descobriu que estavam doentes; algumas pessoas que pensavam não estar doentes foram consideradas como tendo cirrose hepática, e há muitos outros exemplos. Se forem feitos check-ups médicos regulares, podem ser detectados factores patogénicos potenciais, lesões precoces ou anomalias funcionais numa fase precoce para efeitos de detecção e tratamento precoces. Até agora, este ano, o nosso departamento admitiu três casos de doentes com rim policístico, dois dos quais evoluíram para síndrome uremica. O caso mais impressionante foi o de uma paciente do sexo feminino com mais de 600umol/L de creatinina (para mulheres normais, a creatinina é inferior a 73umol/L). Perguntámos sobre o seu historial familiar e informámos o seu filho e filha para virem fazer um exame médico e descobrimos que ambos tinham rim policístico, e perguntámos imediatamente, ansiosamente, se o seu filho e filha tinham casado e tido filhos. Ficámos realmente preocupados se os seus netos tinham herdado a doença. A paciente ficou-nos muito grata porque sentiu que nos preocupávamos com a sua família e, através da nossa educação, compreendeu do que se tratava esta doença genética. A paciente cooperou com o tratamento e a sua creatinina caiu mais de 100umol/L. Quando teve alta do hospital, apertou-nos as mãos e ficou muito grata. O que é um rim policístico? O rim policístico é uma doença renal hereditária comum, manifestada principalmente pela presença de múltiplos quistos de diferentes tamanhos nos rins, bilateralmente. Os quistos crescem progressivamente e acabam por destruir a estrutura e função dos rins, levando a uma insuficiência renal em fase terminal. A doença é herdada de uma forma autossómica dominante e é herdada de uma geração para a seguinte, tendo ambos os sexos iguais hipóteses de desenvolver a doença. Se um dos pais tiver a doença, há 50% de probabilidade de a criança desenvolver a doença, e se ambos os pais tiverem um rim policístico, há 75% de probabilidade de transmissão para a geração seguinte. Contudo, cerca de 40% dos doentes não têm um historial familiar de rim policístico, o que pode ser devido a uma mutação nos próprios genes do doente. Quais são os sintomas típicos de um rim policístico? A dor nas costas ou na caixa torácica é o sintoma mais comum e torna-se mais pronunciada com a idade e à medida que o quisto aumenta de tamanho, mais frequentemente nas mulheres. Dor aguda ou um aumento súbito da dor indicam frequentemente uma ruptura do cisto com hemorragia, uma pedra, ou um coágulo sanguíneo que causa obstrução do tracto urinário e co-infecção. A dor crónica é mais frequentemente causada por um rim aumentado ou cisto a puxar o peritoneu renal, o hilo renal e a comprimir os órgãos adjacentes, e um grande cisto hepático também pode causar dor sob a caixa torácica direita. Hemorragia Mais de 90% dos doentes têm hemorragia intracapsular ou hematúria, na sua maioria espontânea, mas também pode ocorrer após extenuante exercício ou trauma. As causas de hematúria incluem a ruptura de um vaso sanguíneo no quisto, pedras, infecção ou cancro. A hipertensão é uma das manifestações precoces mais comuns em doentes com rim policístico. 50% dos doentes jovens com função renal normal têm pressão arterial acima de 140/90mmHg, enquanto quase 100% dos doentes com doença renal em fase terminal têm hipertensão. A tensão arterial está directamente relacionada com o tamanho do rim e o número de quistos, e aumenta com a idade. Complicações do rim policístico? Cálculos renais Mais comuns. Os doentes apresentam frequentemente dores nas costas e abdominais, distensão abdominal, náuseas, vómitos e hematúria. Insuficiência renal As principais manifestações clínicas são edema, hipertensão, anemia, hematúria, dores nas costas e micção anormal, tais como oligúria, anúria ou noctúria aumentada. Dor óssea, aumento da espuma na urina, outras perdas de apetite inexplicáveis, fraqueza e palidez. Uremia Manifestações clínicas precoces de insuficiência renal policística A uremia envolve principalmente lesões do sistema digestivo, sistema cardiovascular, sistema respiratório e sistema nervoso e outros sistemas em todo o corpo, levando à falência de múltiplos órgãos, tais como insuficiência cardíaca em casos graves. Hipertensão Quando os doentes desenvolvem insuficiência renal, terão tensão arterial elevada, o que pode levar a doenças cardíacas e acidentes vasculares cerebrais. Infecções Os doentes podem desenvolver infecções do tracto urinário, tais como cistite simples, infecções císticas e acumulação de pus. Aneurisma Os doentes podem sentir fortes dores de cabeça, náuseas, vómitos, dores abdominais e inchaço. Como evitar eficazmente o rim policístico? Embora a taxa hereditária de rim policístico seja muito elevada, existem alguns métodos que podem ser tomados para evitar eficazmente a hereditariedade de rim policístico, os métodos mais utilizados são os seguintes, vamos aprender mais sobre eles: 1. Se tanto os homens como as mulheres têm rim policístico, aumentará a incidência da próxima geração, pelo que devemos prestar atenção ao exame ultra-sonográfico antes do casamento para evitar eficazmente o casamento entre homens e mulheres que sofrem ambos de rim policístico. 2, o rim policístico adulto tem 50% de probabilidade de herança se um dos pais tiver a doença, pelo que os doentes com rim policístico devem submeter-se a testes genéticos de quistos em células de líquido amniótico ou cromofina durante a 10ª semana de gravidez, o que pode efectivamente ajudar as famílias com rim policístico a escolherem uma criança saudável, e esta criança deixará de transportar genes que irão afectar a sua descendência. 3. a tecnologia FIV também pode ser utilizada para evitar o gene do cisto e bloquear a herança genética.