Há muitos exames que o médico de uma mãe grávida prescreve desde a gravidez até ao parto, e um dos exames mais importantes é o rastreio da síndrome de Down, que é um exame obrigatório para as mulheres grávidas. Se pergunta porquê? Comecemos então por compreender a síndrome de Down, para a qual é efectuado o rastreio pré-natal. A síndrome de Down (Trissomia 21) é a anomalia cromossómica mais comum. É a síndrome de anomalia cromossómica mais comum e caracteriza-se por um atraso mental grave, características faciais peculiares e deformidades estruturais. A síndrome de Down está presente em cerca de um em cada 700-800 nascimentos. A síndrome de Down é causada por um número anormal de cromossomas e não existe tratamento para a mesma, pelo que um diagnóstico pré-natal eficaz é particularmente importante. Os principais tipos de diagnóstico pré-natal na prática clínica são a colheita de sangue materno para rastreio da síndrome de Down, DNA não invasivo; e procedimentos invasivos, incluindo amniocentese ou punção da veia umbilical para cariotipagem cromossómica. Alguns estudos referem que a amniocentese e a punção do sangue do cordão umbilical têm uma probabilidade de 0,1% a 0,5% e de 1,1% a 7,0% de representar um risco para a mãe e para o feto, respectivamente, ou mesmo de resultar em perda fetal. Rastreio da síndrome de Down O factor de risco para o possível nascimento de um feto com defeitos congénitos é calculado através da colheita do soro de uma mulher grávida e da análise da concentração de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriónica humana (beta-hCG) e estriol livre no soro da mãe, juntamente com a data prevista para o parto, o peso, a idade e a semana de gravidez no momento da colheita de sangue. O valor de corte de alto risco para a síndrome de Down é 1:275, o MOM para ONTD (dismorfismo do tubo neural aberto) é ≤2,5 e o valor de corte de alto risco para trissomia 18 é 1:260. Para mulheres grávidas com alto risco de síndrome de Down (valor de corte de risco para o rastreio de Down ≥1:275) Como determinar após o rastreio Se for determinado que uma mulher grávida tem alto risco de síndrome de Down após o rastreio, são necessários mais testes, como a ecografia, para verificar para verificar a semana de gestação e calcular o valor do risco. Normalmente, a taxa de exactidão para a síndrome de Down é de 60-75%, enquanto a taxa de exactidão para o DTN e a trissomia do cromossoma 18 é de 80-90%. Se houver uma grande margem de erro no rastreio e no cálculo dos indicadores, os resultados do rastreio serão significativamente menos exactos. Existem falsos positivos e falsos negativos no rastreio da síndroma de Down, ou seja, um rastreio de alto risco para a síndroma de Down não significa necessariamente que a doente tem síndroma de Down, e um rastreio de baixo risco para a síndroma de Down não significa necessariamente que a doente não tem síndroma de Down. Se o rastreio para a síndrome de Down for indicado como uma taxa de alto risco, é necessária uma ecografia adicional para verificar as semanas de gestação e, se o cálculo continuar a ser de alto risco, a doente deve ser aconselhada a submeter-se a uma amniocentese para confirmar o diagnóstico. Ao examinar as células deciduais do feto no líquido amniótico, a síndrome de Down pode ser detectada com precisão. A quem se destina À medida que as mulheres grávidas envelhecem, há um aumento significativo do número de cromossomas que não se segregaram durante a meiose das células germinativas. Por isso, o rastreio da síndrome de Down não é recomendado para mulheres grávidas com mais de 35 anos, mas sim um teste de amniocentese directo. O seguinte é um relatório de rastreio da síndrome de Down com um resultado de trissomia 21 de 1/267, que é de alto risco e a amniocentese é recomendada: