Cerca de 1/3 das causas de baixa estatura são devidas à deficiência da hormona de crescimento. No caso de baixa estatura devido a deficiência da hormona de crescimento, um teste importante para avaliar a presença de deficiência da hormona de crescimento é o teste de estimulação da hormona de crescimento. No entanto, o teste de provocação da hormona de crescimento não é o padrão de ouro para o diagnóstico de nanismo de deficiência da hormona de crescimento porque, em primeiro lugar, é um teste falso positivo e pelo menos dois testes de provocação devem ser realizados para resolver este problema. Em segundo lugar, a secreção da hormona de crescimento é também afectada por hormonas sexuais, hormonas da tiróide, glucose no sangue e obesidade, pelo que mesmo que ambos os testes de estimulação indiquem deficiência da hormona de crescimento, não é certo que a deficiência se deva a uma baixa estatura. As duas causas clínicas mais comuns de baixa estatura são a deficiência da hormona de crescimento e o atraso da puberdade somática. Não podemos confiar apenas em testes de estimulação hormonal de crescimento para diferenciar entre os dois. Em alguns doentes com puberdade atrasada, porque o padrão pulsátil da secreção de gonadotropina ainda não foi estabelecido, os níveis de hormonas sexuais são baixos e o aumento da secreção de hormonas sexuais é o factor iniciador da secreção massiva de hormonas de crescimento durante a puberdade, portanto, no caso de deficiência de hormonas sexuais, uma variedade de testes de estimulação hormonal de crescimento pode não conseguir excitar os resultados. Neste ponto, o foco da identificação é em primeiro lugar a história familiar, em crianças com puberdade somática atrasada, onde ambos ou um dos pais têm uma história de puberdade atrasada. Em crianças com verdadeira deficiência de hormonas de crescimento, a taxa de crescimento anual é frequentemente inferior a 4cm e a baixa estatura é evidente. No entanto, a história familiar e a taxa de crescimento anual não são frequentemente fornecidas correctamente devido ao descuido e esquecimento dos pais, tornando o diagnóstico difícil para algumas crianças. Naturalmente, o diagnóstico pode então ser clarificado através de acompanhamento e observação. No entanto, há muitas vezes grandes expectativas por parte dos pais, e a não concessão de tratamento com hormonas de crescimento pode resultar na perda da melhor oportunidade de tratar as crianças que são verdadeiramente deficientes em hormonas de crescimento. Como resultado, cerca de 10% das crianças podem ser mal diagnosticadas como tendo deficiência de hormonas de crescimento e receber terapia com hormonas de crescimento. Para este grupo de crianças, recomendamos a realização de um segundo teste de excitação hormonal de crescimento após o início da puberdade para esclarecer o diagnóstico e descontinuar precocemente a hormona de crescimento.