O rastreio pré-natal é uma avaliação exaustiva do risco com base na idade materna, na ecografia e em análises ao sangue. Um risco baixo não significa necessariamente que a doença não se desenvolverá, e um risco elevado não significa necessariamente que a doença se desenvolverá, mas a probabilidade de desenvolver a doença é superior à da população em geral. Do ponto de vista eugénico, recomenda-se a realização de amniocentese para esclarecer melhor o diagnóstico, embora muitos rastreios da síndrome de Down de alto risco após o teste cromossómico do líquido amniótico ou após o nascimento sejam um feto normal, mas para garantir a segurança do melhor para fazer o teste, para que a mulher grávida possa ficar tranquila, caso contrário a gravidez é sempre tensa, não é propícia ao desenvolvimento do feto.