A doença da pele seca pigmentada é uma doença autossómica recessiva rara. Caracteriza-se por uma função deficiente ou reduzida do “sistema de reparação por excisão do ADN”, que é incapaz de remover eficazmente os dímeros de pirimidina induzidos pelos raios UV. As manifestações clínicas incluem dermatite no local de exposição, alterações anormais da pigmentação, envelhecimento prematuro da pele e tumores cutâneos secundários. Os doentes apresentam frequentemente sintomas oculares e neurológicos. A doença encontra-se em todos os grupos étnicos, com a maior prevalência nas populações japonesas e do Médio Oriente. A incidência na China é de 1 em 250.000. A doença é herdada de forma autossómica recessiva. A maioria dos pais são aparentados e a doença é igualmente prevalente em homens e mulheres. Características clínicas: 1. sintomas cutâneos: sardas e pele seca em áreas expostas numa idade precoce, que se aprofundam após a exposição solar, com erupção cutânea atrófica, dilatação capilar e queratose verrucosa, e lesões propensas a mutação em carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular e tumores pigmentados malignos. Os doentes morrem frequentemente antes dos 10 anos de idade e 1/3 deles morre antes dos 20 anos devido a metástases ou infecção. 2) Sintomas oculares: a fotofobia e o lacrimejo são os sintomas mais precoces e mais comuns, com graus variáveis de conjuntivite, queratite, aderências oculares, entrópio ou ectrópio da pálpebra, pterígio, etc. 3) Sintomas neurológicos: Podem afectar cerca de 20% dos doentes, sendo sobretudo observados nos tipos A e D. Os sintomas incluem atraso mental, ataxia cerebelar, reflexos enfraquecidos ou ausentes, etc. 4. Outros: O risco de tumores malignos viscerais é 10 a 20 vezes superior ao normal, incluindo leucemia, tumores do pulmão e do sistema nervoso central. Prevenção: A luz solar deve ser evitada. Aplicar sombras exteriores nas zonas expostas. Tumores de boa evolução, diagnosticados precocemente e removidos. As lesões oculares devem ser tratadas oftalmologicamente. A proibição do casamento consanguíneo é uma medida eficaz para reduzir a incidência da doença pigmentada da pele seca.