Visão geral
Cardiopatia congénita caracterizada por obstrução da via de saída do ventrículo direito, defeito do septo ventricular, cavalgamento da aorta, hipertrofia do ventrículo direito, com hematomas na pele e mucosas, episódios de hipóxia, sintomas de agachamento, dedos das mãos e dos pés em forma de pilão e almofariz, possivelmente relacionados com factores genéticos e maternos, não estando ainda claramente definida a causa exacta da doença.
Definição
A tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congénita com desvio da direita para a esquerda (também conhecida como cianose) que consiste em 4 malformações caracterizadas por obstrução da via de saída do ventrículo direito, defeito do septo ventricular, cavalgamento da aorta e hipertrofia do ventrículo direito, e é a cardiopatia congénita com desvio da direita para a esquerda mais comum.
Incidência
Existem 3-6 casos de tetralogia de Fallot por cada 10.000 partos, representando 5-7% das doenças cardíacas congénitas.
Causas
Causas
A causa da doença é desconhecida e pode estar relacionada com factores genéticos e maternos.
Factores genéticos
A tetralogia de Fallot tem tendência a ocorrer em famílias e está associada a defeitos de um único gene e a aberrações cromossómicas.
Factores maternos
Infecções virais: especialmente infecções virais no início da gravidez, como a rubéola, a gripe, a papeira, a infeção pelo vírus coxsackie, etc.
Medicamentos: incluindo talidomida, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, estatinas, isotretinoína, medicamentos anti-epilépticos, etc.
Certas doenças: diabetes, hipercalcemia, fenilcetonúria, lúpus eritematoso sistémico durante a gravidez.
Exposição a radiações ou a determinados produtos químicos durante a gravidez.
Tabagismo ou fumo passivo, consumo de álcool durante a gravidez.
Privação de oxigénio intrauterino do feto.
Deficiência de ácido fólico durante a gravidez.
Patogénese
A tetralogia de Fallot é uma doença congénita de patogénese desconhecida, que pode ser devida a uma causa embrionária precoce de hipoplasia do funil ou cone do coração do feto.
Sintomas
A tetralogia de Fallot pode geralmente apresentar sintomas anormais nos primeiros 3 a 6 meses de vida, mas também há casos em que os sintomas aparecem imediatamente após o nascimento.
Principais sintomas
Cianose da pele e das mucosas
A cianose, também conhecida como cianose, é o primeiro sintoma a aparecer.
É mais comum entre 6 meses e 1 ano após o nascimento, mas também pode aparecer logo após o nascimento.
Manifesta-se principalmente como cianose na cor das unhas das mãos e dos pés e dos lábios.
Os sintomas são mais acentuados quando a criança chora ou fica agitada.
Quanto mais velha for a criança, mais graves são os sintomas.
Ataque hipóxico
Ocorre mais frequentemente em bebés e crianças com menos de 2 anos de idade.
Ocorre frequentemente logo após acordar de um sono profundo, quando bebe leite, chora, defeca ou se esforça.
Os principais sintomas são uma respiração rápida e repentina, aumento das nódoas negras, confusão e convulsões (sacudidelas súbitas de todo o corpo) se o ataque durar muito tempo.
As crianças mais velhas podem ter tonturas e dores de cabeça.
Sintomas de agachamento
As crianças mais velhas muitas vezes agacham-se subitamente enquanto brincam ou caminham para aliviar o desconforto causado pela falta de oxigénio.
Os bebés pequenos que não conseguem andar preferem muitas vezes ser pegados ao colo por um adulto e preferem dobrar os dois membros inferiores.
Dedos das mãos (dedos dos pés) em forma de pilão
Mais frequente em bebés e crianças pequenas, cerca de 6 meses após o nascimento.
Mostra que as extremidades dos dedos das mãos e dos pés são grossas, como baquetas.
Outros sintomas
Atraso de crescimento: altura e peso inferiores aos de crianças saudáveis da mesma idade.
Falta de ar: agravada pelo choro, pela amamentação e pela atividade.
Cansaço fácil.
Hemorragias nasais ou hemoptise.
Complicações
Trombose cerebral: os recém-nascidos e os lactentes são assintomáticos e podem apresentar espasmos dos membros.
Abcesso cerebral: pode apresentar-se com febre alta, apatia, letargia, dor de cabeça e vómitos.
Endocardite infecciosa: pode apresentar-se com febre, petéquias cutâneas e outros sintomas.
Insuficiência cardíaca: manifesta-se por vários graus de dispneia, falta de ar, tosse, expetoração, hemoptise, perda de energia, etc. Nos casos graves, pode ocorrer sonolência e coma.
Consulta
Departamento de Medicina
Pediatria
Se ocorrerem as seguintes situações, recomenda-se a consulta imediata de um médico.
Hematomas nos lábios e na pele após o nascimento, agravados pela amamentação ou pelo choro.
Sintomas como dificuldade em respirar e pontas dos dedos das mãos (pés) grossas.
Agachamento frequente e repentino durante as actividades ou brincadeiras.
Preparação
Consulta: Registo, Preparação da informação, Perguntas frequentes
Conselhos
Reduza ao mínimo as actividades do bebé e descanse o mais possível para evitar o agravamento dos sintomas de hipoxia.
Lista de preparação
Lista de sintomas
Preste especial atenção ao momento do aparecimento dos sintomas e das manifestações especiais.
Quando é que começaram a aparecer os sintomas de cianose, dispneia e falta de ar?
Os sintomas pioram com a atividade ou com o choro?
O bebé fica agachado durante alguns momentos quando se mexe ou anda (agachamento)?
O bebé tem febre?
Lista de controlo do historial médico
Há antecedentes familiares de doença cardíaca congénita?
Lista de controlo
Resultados dos exames dos últimos 6 meses, que podem ser trazidos para o consultório médico
Análises laboratoriais: análise de sangue, proteína C-reactiva, análise de gases sanguíneos
Exames imagiológicos: ecografia cardíaca
Lista de medicamentos
Medicação dos últimos 3 meses, se disponível, trazer a caixa ou embalagem para o médico
Cardiotónicos: Deacetyl furfuryl glucoside
Diuréticos: espironolactona, hidroclorotiazida
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se em
O diagnóstico inicial pode ser feito com base na história e nas manifestações clínicas típicas. A confirmação do diagnóstico baseia-se na eletrocardiografia, na radiografia do tórax e na ecocardiografia.
Antecedentes médicos
História familiar de tetralogia de Fallot.
A mãe tem antecedentes de consumo de drogas, exposição a substâncias nocivas e infecções durante a gravidez.
Manifestações clínicas
Hematomas na pele e nas mucosas, fadiga, agachamento e episódios de hipoxia podem estar presentes imediatamente ou gradualmente após o nascimento.
Também pode haver dedos das mãos (pés) em forma de pilão, atraso no crescimento, sopro sistólico no bordo esquerdo do esterno entre o 2º e o 4º espaço intercostal com uma segunda bulha enfraquecida.
Análises ao sangue
Incluindo análises sanguíneas de rotina, análises bioquímicas do sangue, análise de gases no sangue arterial.
São utilizadas principalmente para avaliar o estado nutricional e a presença de hipoxia, exceto no caso de outras doenças.
Pode verificar-se um aumento significativo da contagem de glóbulos vermelhos no sangue periférico e da concentração de hemoglobina, uma diminuição das plaquetas e uma diminuição significativa da saturação arterial de oxigénio.
Eletrocardiografia
A eletrocardiografia pode determinar a presença de arritmia e de aumento do volume cardíaco.
Pode haver um desvio do eixo elétrico para a direita, bem como hipertrofia da aurícula direita, hipertrofia do ventrículo direito e bloqueio incompleto do ramo direito.
Imagiologia
Ecocardiografia
O ecocardiograma é o exame de escolha para o diagnóstico da tetralogia de Fallot e também é valioso na escolha da abordagem cirúrgica.
O tipo e o tamanho do defeito cardíaco podem ser observados de diferentes ângulos, podendo também ser usado para compreender o desenvolvimento das artérias pulmonares e avaliar a função cardíaca.
O exame pode revelar a presença de quatro malformações simultâneas do coração: comunicação interventricular, cavalgamento da aorta, obstrução da via de saída do ventrículo direito e hipertrofia do ventrículo direito.
Radiografia do tórax
É um exame de rotina.
Observa-se o tamanho do coração e a distribuição do sangue para os pulmões.
Pode ser detectado um coração em forma de “bota”.
Ressonância magnética (RMN) do tórax
Trata-se de um exame eletivo.
Pode mostrar com precisão a anatomia da via de saída do ventrículo direito e dos ramos da artéria pulmonar, avaliar a função ventricular e ajudar a avaliar os resultados cirúrgicos.
A desvantagem é que o exame demora muito tempo e requer uma posição fixa e controlo da respiração, o que torna difícil para os recém-nascidos e lactentes preencherem as condições do exame.
Angiografia por tomografia computorizada em espiral multi-slice (ATC)
Tem vindo a substituir gradualmente o cateterismo cardíaco e a angiografia cardiovascular.
Permite avaliar o desenvolvimento das artérias e ventrículos pulmonares periféricos, o tipo de defeitos do septo ventricular, as malformações das artérias coronárias e os vasos da circulação colateral intra-pulmonar.
Cateterismo cardíaco e angiografia
Outrora o “gold standard” do diagnóstico, estes exames não são recomendados como rotina.
Podem esclarecer o tipo de defeito do septo ventricular, o desenvolvimento das artérias pulmonares, a distribuição das artérias coronárias e também medir a pressão em cada aurícula e ventrículo.
Pode também medir a pressão de cada aurícula e ventrículo. É utilizado principalmente para aqueles cuja anatomia dos ramos da artéria pulmonar não é clara.
Diagnóstico diferencial
A tetralogia de Fallot deve ser diferenciada de outras doenças cardiovasculares com sintomas semelhantes.
Tetralogia de Fallot
Semelhanças: Todos podem apresentar cianose, sintomas de agachamento, falta de ar, cansaço fácil, etc. Na auscultação, todos podem ter um sopro sistólico em jato no 2º espaço intercostal na borda esquerda do esterno.
Diferenças: a síndrome de Farrow apresenta-se com cianose mais tardiamente e o agachamento é raro; a radiografia de tórax mostra aumento do ventrículo direito e da aurícula direita e segmentos da artéria pulmonar proeminentes; o ecocardiograma revela manifestações características que podem ser claramente diferenciadas.
Síndrome de Eisenmenger
Semelhanças: ambos podem apresentar cianose, dedos das mãos (pés) em forma de pilão, falta de ar, fadiga fácil e outras manifestações.
Diferenças: A síndrome de Eisenmenger tem um aparecimento mais tardio e ligeiro de cianose e o exame de raios X mostra uma protrusão acentuada do arco do tronco da artéria pulmonar, uma sombra vascular portal espessa e uma pequena sombra vascular periférica no campo pulmonar; o cateterismo cardíaco direito e o exame ecocardiográfico podem mostrar um aumento acentuado da pressão da artéria pulmonar.
Transposição das grandes artérias
Semelhanças: Ambos podem apresentar hematomas na pele e nas mucosas, falta de ar, dedos das mãos (pés) em forma de pilão e atraso de crescimento que ocorre imediatamente após o nascimento.
Diferenças: A transposição das grandes artérias é uma malformação congénita com transposição anormal da aorta e das artérias pulmonares. O ecocardiograma e a ventriculografia direita selectiva podem identificar claramente a transposição da aorta e das artérias pulmonares.
Tronco arterial permanente
Semelhanças: Ambos podem se apresentar com cianose e falta de ar logo após o nascimento.
Diferenças: Quando o tronco arterioso é permanente, existe apenas um conjunto de válvulas semilunares que atravessam os dois ventrículos, de onde emanam as artérias pulmonares e cefaloarteriais, que podem ser diferenciadas pela presença de estruturas características no ecocardiograma e na ventriculografia direita selectiva.
Tratamento
Todos os doentes diagnosticados com tetralogia de Fallot devem ser tratados cirurgicamente para corrigir a deformidade, enquanto o tratamento médico é utilizado principalmente para controlar a doença.
Tratamento médico
Controlo geral
Repouso: evitar esforços e actividades físicas.
Adaptar a dieta: beber muita água e dar alimentos nutritivos e fáceis de digerir.
Adaptar o método de alimentação: alimentar os bebés e as crianças pequenas com pequenas quantidades de leite várias vezes.
Prevenir a infeção: manter-se quente e protegido do frio e manter o ar ambiente bem ventilado.
Tratamento dos episódios de hipoxia
Mudança da posição do corpo: Manter os joelhos junto ao peito, o que é adequado para as pessoas com sintomas ligeiros.
Medicação: Os medicamentos normalmente utilizados são o propranolol e a morfina para as pessoas com sintomas graves.
Oxigenação.
Reidratação: corrigir a acidose.
Prevenção do ataque de hipoxia
Eliminar os factores que podem provocar ataques de hipoxia, como a anemia, as infecções, o choro, etc.
No caso de ataques de hipoxia graves e frequentes, deve ser aplicada medicação para os prevenir, sendo o propranolol um medicamento habitualmente utilizado.
Tratamento cirúrgico
Cirurgia paliativa
É adequada para pessoas com doença grave, mau estado geral ou outras condições que não permitem uma cirurgia radical.
A cirurgia paliativa aumenta o fluxo sanguíneo pulmonar, melhora a saturação arterial de oxigénio, promove o desenvolvimento do ventrículo esquerdo e da vasculatura pulmonar e ajuda a criança a sobreviver até que a cirurgia radical seja adequada.
Os procedimentos paliativos mais utilizados incluem a derivação da artéria subclávia para a artéria pulmonar e a anastomose da veia cava superior com a artéria pulmonar direita.
A necessidade de cirurgia radical deve ser reavaliada após 1 a 1½ anos de pós-operatório.
Cirurgia radical
Indicações: desenvolvimento normal do ventrículo esquerdo e artéria pulmonar bem desenvolvida.
Contra-indicações: Insuficiência cardíaca intratável, insuficiência hepática e renal grave.
Idade da cirurgia: Não há critérios padronizados, e a decisão deve ser tomada de acordo com a gravidade da doença. A cirurgia é mais frequentemente efectuada antes dos 2 a 3 anos de idade e, em casos graves, a cirurgia pode ser realizada 3 a 6 meses após o nascimento.
Prognóstico
Cura
A tetralogia de Fallot não pode ser curada por si só.
Num pequeno número de casos, a regurgitação pulmonar, as arritmias, a obstrução residual do trato de saída, a regurgitação tricúspide e o shunt residual do defeito do septo ventricular ainda estarão presentes após a cirurgia.
Sem tratamento cirúrgico, a mortalidade aumenta progressivamente com a idade.
Riscos
Sintomas como hematomas generalizados e falta de ar podem ser observados após o nascimento, afectando o crescimento e desenvolvimento normais dos bebés.
As crianças têm frequentemente de se agachar para descansar durante as actividades e jogos, o que afecta as actividades normais.
As crianças afectadas não podem realizar exercícios extenuantes quando crescem.
Pode levar a complicações como trombose cerebral, abcesso cerebral, endocardite infecciosa e insuficiência cardíaca, que podem ser fatais em casos graves.
Diário
Gestão diária
Alimentação razoável
Melhorar a nutrição, fornecer uma dieta fácil de digerir, rica em proteínas, em calorias e em vitaminas.
Dar pequenas quantidades de comida várias vezes e evitar encher demasiado.
Ao alimentar, utilizar um conta-gotas para reduzir o esforço físico da criança.
Evitar a estimulação
Minimizar a atividade e evitar o exercício intenso e extenuante.
Evite factores que possam levar a criança a chorar e a ficar agitada.
Beber muita água para evitar a obstipação.
Evitar infecções
Prestar atenção à higiene do ambiente, ventilar frequentemente o quarto e manter uma temperatura e humidade adequadas.
Prestar atenção ao frio e ao calor, evitar o frio.
Prestar atenção à higiene oral, escovar os dentes de manhã e à noite.
Lavar as mãos frequentemente.
Durante o período epidémico da gripe e de outras doenças infecciosas, ir menos vezes aos centros comerciais e a outros locais densamente povoados.
Manter a incisão limpa e seca após a cirurgia para evitar a infeção da ferida.
Acompanhamento
Siga as instruções do seu médico para um acompanhamento regular. É necessário ir ao hospital para um acompanhamento 1 mês, 3 meses e 1 ano após a cirurgia.
Se os sintomas reaparecerem após o tratamento, ou se surgirem novos sintomas, deve procurar assistência médica.
Prevenção
Não existem medidas preventivas particularmente eficazes para a tetralogia de Fallot, mas uma boa assistência médica antes e durante a gravidez pode ser útil.
Cuidados pré-concepcionais
As pessoas que já sofrem de diabetes ou que estão a tomar medicação especial, quando se preparam para a gravidez, devem consultar os seus médicos sobre as precauções e os tratamentos a adotar na preparação para a gravidez.
As mulheres que estão a preparar-se para a gravidez devem fazer exames médicos regulares e seguir um tratamento ativo quando estão doentes.
Cuidados de saúde durante a gravidez
Reduzir e evitar as infecções virais durante a gravidez e frequentar locais com menos gente.
Utilizar cuidadosamente os medicamentos durante a gravidez, especialmente os que podem causar deformações fetais.
Evitar tanto quanto possível a exposição a radiações durante a gravidez, incluindo exames, tratamentos e viver em zonas onde se suspeita que haja muita radiação.
Realizar ativamente testes relevantes durante a gravidez para a deteção precoce de malformações congénitas no feto.