A degenerescência nuclear hepatobiliar é uma doença metabólica hereditária e as opções de tratamento mais recentes, incluindo a terapia genética, o transplante de hepatócitos ou de células estaminais, estão atualmente em fase de investigação e ainda não foram aplicadas na clínica. Os principais tratamentos incluem a terapia geral, a terapia medicamentosa e o transplante de fígado. A hepatomegalia caracteriza-se por doença hepática, anomalias neuropsiquiátricas, diminuição da proteína azul de cobre, aumento do cobre urinário e anéis de pigmento da córnea positivos. O diagnóstico precoce e o tratamento normalizado com cobre podem melhorar o prognóstico, caso contrário pode progredir para uma doença hepática em fase terminal e levar a uma disfunção motora grave. 1. tratamento geral: baixo teor de cobre, promover a dieta de excreção de cobre, aumentar a ingestão de proteínas de alta qualidade, dieta rica em vitaminas, reduzir a ingestão de gordura, ingestão moderada de hidratos de carbono. Proibir a ingestão de miudezas de animais, sangue, frutos secos e leguminosas, marisco e chocolate. 2. terapia medicamentosa e terapia de transplante hepático: incluindo principalmente penicilamina, preparação de zinco (gluconato de zinco), etc. Para os doentes com cirrose avançada e insuficiência hepática, pode ser considerado o transplante de fígado. Recomenda-se que os doentes com hepatomegalia sejam tratados ativamente. Embora outros tratamentos mais recentes estejam atualmente em fase de investigação e não tenham sido aplicados na clínica, as opções de tratamento existentes podem controlar a doença ao máximo e abrandar a sua progressão. Recomenda-se que os doentes procurem aconselhamento médico se não se sentirem bem, e que a medicação seja aplicada sob a orientação de um médico.