A malformação do canal atrioventricular, também conhecida como defeito da almofada endocárdica e defeito do septo atrial, é uma malformação cardíaca causada por hipoplasia ou paragem das almofadas endocárdicas durante o desenvolvimento embrionário. As lesões incluem a válvula atrioventricular superior, defeito do septo atrioventricular inferior e anomalias da válvula atrioventricular, formando uma malformação complexa que vai desde um simples defeito do septo atrioventricular oval até uma combinação de um grande defeito do septo ventricular e anomalias graves da segunda e terceira cúspides. As malformações do canal atrioventricular são raras, com uma incidência quase igual em homens e mulheres. Devido à gravidade da malformação cardíaca, a insuficiência cardíaca grave e a hipertensão pulmonar desenvolvem-se frequentemente na infância e na primeira infância. A apresentação clínica das malformações do canal atrioventricular varia de acordo com o tipo de lesão, o tamanho do shunt esquerda-direita, a gravidade da regurgitação atrioventricular, e o grau de resistência vascular pulmonar elevada. A maioria dos pacientes não apresenta sintomas clínicos nos primeiros anos de vida, mas pode desenvolver palpitações e falta de ar após esforço, tolerância reduzida ao exercício, infecções respiratórias e insuficiência cardíaca direita à medida que envelhecem devido à hipertensão pulmonar e doença vascular pulmonar obstrutiva. Os casos de vias atrioventriculares parciais têm fraco crescimento físico e início precoce da hipertensão pulmonar, com os sintomas clínicos acima mencionados e insuficiência cardíaca a apresentarem-se cedo na vida e a continuarem a piorar. Em casos de vias atrioventriculares completas, a hipertensão pulmonar, a insuficiência cardíaca e a exacerbação progressiva podem ser observadas no prazo de um ano ou mesmo um mês após o nascimento. Respiração rápida, má perfusão da circulação periférica, aumento do coração e cianose podem ocorrer, e a morte ocorre frequentemente numa idade precoce. Cerca de metade dos doentes têm demência congénita.