A síndrome de Rett tem uma vasta gama de manifestações, manifestando-se mais frequentemente como crescimento lento, atraso mental e perturbações do movimento à medida que a criança cresce e se desenvolve. A síndrome de Rett é uma perturbação do desenvolvimento mental, uma variante genética localizada no cromossoma X que provoca um atraso mental grave. Os doentes com síndrome de Rett não apresentam anomalias durante o período perinatal, mas aos 6 a 8 meses de idade apresentam paragem do desenvolvimento, regressão do desenvolvimento, redução das capacidades intelectuais e sociais, sintomas como esfregar, lamber, bater palmas ou agarrar o cabelo e a roupa, e uma perda gradual da capacidade de utilizar as mãos de forma planeada, bem como uma diminuição da capacidade de andar e uma diminuição ou mesmo perda da capacidade de falar. Em caso de suspeita de síndrome de Rett, recomenda-se que se dirija ao hospital o mais rapidamente possível e sob a orientação de um médico para efetuar os exames necessários para identificar a doença e tratá-la adequadamente.