Se o feto tiver um risco elevado de defeitos do tubo neural aberto, isso indica a possibilidade de defeitos do tubo neural, como espinha bífida, anencefalia e protuberância basilar, que são todos sinais de anomalias no sistema nervoso central do feto. Se o teste de despistagem de defeitos abertos do tubo neural for de alto risco, isso não significa necessariamente que o feto tenha uma anomalia de desenvolvimento. Para confirmar o diagnóstico, são recomendados outros exames imagiológicos, bem como exames não invasivos de ADN e amniocentese. Se esta anomalia do desenvolvimento neurológico estiver presente, recomenda-se que a gravidez seja interrompida. Se não existir qualquer anomalia, a gravidez pode ser prosseguida e o trabalho de parto pode continuar a ser monitorizado quanto ao desenvolvimento fetal. Por conseguinte, para um risco elevado de defeitos abertos do tubo neural no rastreio de Down, a principal coisa a observar é a ecografia fetal.