A doença congénita do coração (CHD) é uma anomalia congénita do sistema cardiovascular causada pelo desenvolvimento anormal do coração e dos grandes vasos sanguíneos durante o período fetal, e é a doença cardíaca mais comum na infância. Segundo as estatísticas, 6-7 em cada 1000 recém-nascidos têm malformações congénitas do coração. A maioria das crianças com doenças cardíacas congénitas estão menos desenvolvidas do que as crianças da mesma idade, mais fracas e mais propensas a constipações e pneumonias recorrentes, que muitas vezes persistem, pelo que os pais precisam de estar mais atentos e pacientes com os seus filhos em termos de alimentação, vestuário, exercício e prevenção de outras doenças.
Os efeitos da doença e o trauma da cirurgia podem causar uma pesada carga psicológica sobre a criança e os pais, com a criança a sentir ansiedade e medo, e os pais a sentirem-se culpados e culpados, o que pode também afectar o crescimento pós-operatório e o desenvolvimento da personalidade da criança. Por conseguinte, uma educação sanitária orientada para as crianças e pais de crianças com doença pré-cardíaca pode ajudá-los a passar suavemente pela operação e pelo período de recuperação pós-operatória, bem como a melhorar a sua qualidade de vida após a cirurgia.
O coração e o sistema circulatório: O coração normal é uma bomba muscular que bombeia o sangue oxigenado do ventrículo esquerdo para a aorta e depois através do sistema arterial sistémico para todo o corpo, satisfazendo a necessidade do corpo para o conteúdo oxidativo e nutritivo transportado pelo sangue. Ao mesmo tempo o sistema venoso bombeia sangue venoso, já esgotado de oxigénio e nutrientes e transportando dióxido de carbono e produtos residuais gerados pelo metabolismo dos tecidos, de todo o corpo para o átrio direito, o ventrículo direito e depois para a artéria pulmonar e pulmões, onde o sangue pode receber oxigénio adequado e mais tarde regressar ao ventrículo esquerdo através das veias pulmonares e do átrio esquerdo.
As principais estruturas do coração e grandes vasos são o átrio direito, o ventrículo direito, a artéria pulmonar, o átrio esquerdo, o ventrículo direito, a aorta, e a válvula atrioventricular entre os átrios e os ventrículos, chamada válvula tricúspide à direita e a válvula mitral à esquerda. As válvulas entre a aorta e o ventrículo esquerdo, e entre a artéria pulmonar e o ventrículo direito são as três cúspides, chamadas válvula semilunar, ou aórtica, válvula e a válvula pulmonar. Existem septos musculares finos entre os átrios direito e esquerdo e septos musculares espessos entre os ventrículos direito e esquerdo, chamados septos atriais e ventriculares, respectivamente.
A doença cardíaca congénita, referida como doença precordial, é frequentemente classificada clinicamente em tipos cianóticos e não cianóticos com base na presença ou ausência de cianose. Contudo, de um ponto de vista de raio-X diagnóstico, a classificação baseia-se geralmente em primeiro lugar no facto de a vasculatura pulmonar ser normal, congestionada ou hipercápnica. A vascularização pulmonar é normal na doença precordial, incluindo coração simples do lado direito sem outras malformações, arco aórtico direito, artéria subclávia vagal e constrição aórtica. A hiperaemia pulmonar é comumente observada na estenose pulmonar e tetralogia de Fallot. A congestão pulmonar é observada na cardiopatia congénita shunt esquerda-direita, da qual são comuns a anomalia do septo atrial, a anomalia do septo ventricular e o canal arterial patente.
1. doenças cardíacas congénitas comuns.
(1) Defeito do septo atrial
O defeito do septo atrial é uma doença cardíaca congénita comum, dividida em forame primário e secundário, sendo este último mais comum. A pressão atrial esquerda é normalmente superior ao átrio direito, pelo que o defeito atrial é um shunt da esquerda para a direita que aumenta o fluxo sanguíneo para o átrio direito, ventrículo direito e artéria pulmonar, resultando em congestão pulmonar e alargamento do átrio e ventrículo direitos. A pressão da artéria pulmonar é normalmente normal ou ligeiramente elevada. A hipertensão pulmonar significativa ocorre mais frequentemente em adultos e pode resultar num shunt bidireccional ou direita-esquerda. É clinicamente cianose de início tardio.
(2) Defeito do septo ventricular
Os defeitos ventriculares dividem-se em defeitos membranosos e musculares, sendo os defeitos membranosos os mais comuns. Se o defeito for pequeno com pouco fluxo de shunt e pouca alteração cardiopulmonar ou apenas um ligeiro aumento do ventrículo esquerdo, o diagnóstico deve ser confirmado em conjunto com os sinais clínicos. Grandes defeitos com desvios moderados a grandes da esquerda para a direita podem causar aumento dos ventrículos esquerdo e direito, ligeiro aumento do átrio esquerdo, congestão pulmonar, e redução normal do nó da aorta. Um grande número de shunts aumenta a resistência à circulação pulmonar e aumenta a carga no ventrículo direito, resultando num shunt bidireccional ou direita-esquerda e numa cianose clínica de início tardio.
(3) ducto arterioso não fechado
O ducto arterioso não fechado forma um canal anómalo entre a aorta e a artéria pulmonar. Como a pressão na aorta é superior à da artéria pulmonar, o sangue é continuamente desviado da aorta para a artéria pulmonar através do ducto arterioso não fechado. Isto reduz o fluxo sanguíneo na circulação corporal e aumenta o fluxo sanguíneo na circulação pulmonar e no coração esquerdo, causando dilatação da artéria pulmonar, congestão pulmonar e aumento do átrio esquerdo, ventrículo esquerdo e ventrículo direito, e alargamento do nó aórtico. Quando a hipertensão pulmonar está presente, o ventrículo direito amplia-se mais significativamente.
2. causas de doenças cardíacas congénitas.
Existem muitas causas de malformações no desenvolvimento do coração fetal, e as cinco categorias de factores que se seguem são actualmente consideradas relevantes.
(1) O factor mais importante no ambiente do desenvolvimento fetal é a infecção viral in utero, entre a qual a infecção pelo vírus da rubéola é a mais proeminente, seguida da infecção pelo vírus do coxsackie. Está bem estabelecido que os bebés nascidos de mães com rubéola no primeiro trimestre têm uma maior prevalência de doenças cardíacas precoces; os mais comuns são o ducto arteriosus e a estenose pulmonar. Isto deve-se ao facto de o desenvolvimento dos grandes vasos sanguíneos do coração fetal ocorrer no segundo e terceiro trimestres da gravidez, quando as infecções virais no útero são suficientes para afectar o desenvolvimento do coração fetal. Outras condições tais como lesões da membrana amniótica, compressão fetal, aborto prematuro, desnutrição materna, diabetes mellitus, fenilcetonúria, hipercalcemia, e o uso de radiação e drogas citotóxicas no início da gravidez podem contribuir para o desenvolvimento de doenças cardíacas prematuras no feto.
（The primeiro está relacionado com o facto de o septo ventricular não ter tempo suficiente para completar o seu desenvolvimento antes do nascimento, enquanto o segundo está relacionado com o facto de a resposta à vasoconstrição dos bebés prematuros não ser suficientemente forte após o nascimento. A prematuridade é particularmente prevalecente em crianças com peso inferior a 2500g à nascença.
(3) O ambiente de planalto tem uma alta incidência de patente do ducto arterioso e defeito do septo atrial. A prevalência desta doença é muito mais elevada no planalto de Qinghai do que nas planícies. A baixa pressão parcial de oxigénio no planalto é um factor importante.
(4) Factores genéticos Numa família, a presença de irmãos ou pais e filhos que sofrem de doença pré-cardíaca ao mesmo tempo, bem como muitos casos de anomalias cromossómicas em doenças genéticas com malformações cardiovasculares, indicam a presença de factores genéticos nesta doença. Estudos genéticos concluíram que a maioria dos casos de doença pré-cardíaca são o resultado da interacção de múltiplos genes e factores ambientais.
(5) Outros factores: As mães de idade avançada (35 anos ou mais) correm maior risco de dar à luz bebés com pré-diabetes. Algumas doenças cardíacas congénitas têm diferenças significativas na incidência entre os sexos.
3. factores de risco de doenças cardíacas congénitas.
(1) Uma história familiar de doenças cardíacas congénitas. Não é raro que os irmãos tenham doenças cardíacas congénitas ao mesmo tempo, ou que pais e filhos tenham doenças cardíacas congénitas ao mesmo tempo, e a natureza da doença é muito semelhante. Se a primeira criança nascida de uma mãe com doença cardíaca congénita nascer de uma mãe com doença cardíaca congénita, a hipótese de uma segunda criança ter a doença é de cerca de 2%; se duas crianças consecutivas nascerem com doença cardíaca congénita, a hipótese de ter outra criança com doença cardíaca congénita aumenta para 10%. Se a mãe tiver pré-diabetes, o risco de a segunda criança ter pré-diabetes é de 10%.
(2) As mulheres grávidas com diabetes mellitus não tratada e não controlada têm um risco de 2% de doença cardíaca congénita no feto, mas o risco diminui se a doença for controlada e estável no início da gravidez.
(3) A exposição a medicamentos teratogénicos tais como lítio, fenitoína de sódio ou esteróides no início da gravidez pode levar a um risco de 2% de doenças cardíacas congénitas no feto.
(4) Exposição excessiva a substâncias radioactivas tais como raios X e isótopos no início da gravidez.
(5) Infecções virais. As infecções virais no primeiro trimestre, especialmente durante a terceira a oitava semana de gravidez, podem predispor o feto a malformações cardiovasculares. O vírus da rubéola é o principal culpado da doença cardíaca pré-natal fetal. Além disso, a gripe, a papeira, o vírus da coxsackie e o vírus do herpes são também frequentemente os “perpetradores” da doença cardíaca pré-natal em crianças.
(6) Casamentos consanguíneos. Os casamentos próximos são um factor de alto risco para malformações fetais e para o desenvolvimento de doenças cardíacas precoces.
(7) Maus hábitos. Mulheres grávidas que são viciadas em fumar ou cujos maridos fumam ou cujas esposas são fumadoras passivas podem levar a malformações fetais ou a doenças cardíacas pré-natais. A incidência de doenças cardíacas precoces em bebés é duas vezes mais elevada em bebés nascidos de mães que fumam do que em mães não fumadoras. Quando os casais concebem depois de beberem, o feto terá anomalias cromossómicas e a maioria dos bebés nascidos com alcoolismo terão anomalias cardiovasculares.
4. sintomas comuns
A doença cardíaca congénita é a doença cardiovascular mais comum nas crianças e é geralmente diagnosticada antes dos três anos de idade. A doença congénita do coração deve-se principalmente a um desenvolvimento cardiovascular fetal parado ou anormal por alguma razão durante as fases iniciais do desenvolvimento fetal, geralmente os primeiros três meses de vida embrionária. Algumas das causas mais reconhecidas são infecções virais tais como rubéola ou gripe, hormonas ou outros medicamentos que podem danificar o feto, exposição a raios X, ultra-sons ou radionuclídeos no abdómen ou na pélvis, ou deficiências nutricionais graves ou privação de oxigénio. Algumas crianças têm doenças cardíacas congénitas para além de múltiplas malformações em todo o corpo, o que sugere frequentemente doenças cardíacas congénitas devido a um defeito genético nas células germinativas da criança. Nas doenças cardíacas congénitas leves, pode não haver sintomas específicos, crescimento e desenvolvimento normais e apenas um murmúrio rugoso e forte no tórax esquerdo ao exame físico. Em crianças com doenças cardíacas congénitas graves, os sintomas são aparentes logo no período neonatal ou na infância.
5. os sintomas de doença cardíaca congénita são duplos.
(1) A cianose é vista na ponta do nariz da criança, lábios da boca, unhas e conjuntiva dos olhos como cianose da pele e membranas mucosas. Ao mesmo tempo que aparece a cianose, a criança é atrofiada no crescimento e atraso mental. Dificuldade em respirar pode ocorrer ao alimentar-se ou depois de chorar, e em casos graves há perda de consciência e convulsões. As crianças que podem andar muitas vezes agacham-se automaticamente devido à sensação de hipoxia cerebral.
(2) Os sintomas de insuficiência cardíaca são dispneia, falta de ar, incapacidade de se deitar, tosse, taquicardia, dois pulmões cobertos de pequenas bolhas, fígado aumentado, rosto pálido e membros inferiores inchados. Uma vez detectados os sintomas acima referidos, a criança deve ser enviada imediatamente para o hospital para reanimação.
6.How para diagnosticar
Com base na história, nos sinais físicos, na radiografia do tórax e no ecocardiograma, o diagnóstico de doença precordial comum pode geralmente ser feito. O modo M, a ecocardiografia de secção transversal e pulsada por Doppler, bem como a RM e a tomografia de raios X computadorizada, são agora considerados como testes não invasivos de valor diagnóstico.
(1) Na história, deve prestar-se atenção à idade de início da doença cardíaca e quando o sopro cardíaco característico foi detectado, quanto mais jovem for a idade de início e quando o sopro cardíaco característico foi detectado, maior é a probabilidade de haver uma doença cardíaca pré-existente. A história familiar, a saúde da mãe antes do nascimento e o estado da criança à nascença podem ser todos úteis para fazer um diagnóstico. Além disso, os doentes com um historial de endocardite infecciosa devem ser rastreados para detectar a presença de doença precordial.
(2) A hemoptise entre os sintomas é frequentemente diagnóstica, uma vez que reflecte congestão pulmonar devido a grandes desvios da esquerda para a direita ou insuficiência cardíaca esquerda devido a patologia aórtica e cardíaca esquerda; contudo, é também importante notar que a hemoptise também pode ocorrer no tipo de doença isquémica pulmonar pré-cardíaca (por exemplo, estenose do orifício pulmonar, tetralogia de Fallot, etc.) após o estabelecimento de circulação colateral entre os vasos pulmonares e brônquicos. A idade de apresentação do grupo roxo é útil para identificar vários tipos de doenças pré-cardíacas de derivação da direita para a esquerda. Na tetralogia de Fallot, imortalidade do tronco aórtico e deslocamento macrovascular completo, a cianose aparece desde tenra idade; na síndrome de Fallot e Eisenmenger triplet, a cianose aparece mais tarde. A ocorrência de insuficiência cardíaca direita sozinha sem manifestações de insuficiência cardíaca esquerda antecedente é comum na categoria de lesão da válvula cardíaca direita de doença precordial ou naquelas com hipertensão pulmonar, o que é raro noutras condições cardíacas (excepto doença cardíaca pulmonar).
(3) Os sinais mais diagnósticos são os murmúrios específicos e outras alterações do som do coração que são inerentes às diferentes categorias de predilecção. Se este murmúrio for detectado na primeira infância, há uma elevada probabilidade de doença precordial. A cianose com dedos tipo pilão (dedos dos pés) sugere que a cianose está presente há muitos anos; um coração aumentado com uma protuberância localizada no peito sugere frequentemente que o paciente tem um coração aumentado desde a infância, e a probabilidade de doença precordial é também elevada.
(4) O exame radiográfico do tórax fornece informações para o diagnóstico e diagnóstico diferencial da doença, observando congestão ou isquemia dos vasos pulmonares, alargamento da sombra cardíaca ou de certos alargamentos atriais, alterações na forma da sombra cardíaca e pulsações específicas dos grandes vasos do coração. O electrocardiograma e o vectorograma cardíaco podem também fornecer algumas indicações de alterações hemodinâmicas, que podem ajudar no diagnóstico e no diagnóstico diferencial da doença. Contudo, é importante notar que diferentes condições pré-cardíacas podem causar alterações radiográficas e ECG e vetorograma cardíaco semelhantes devido a alterações hemodinâmicas semelhantes.
O cateterismo cardíaco, combinado com as curvas de diluição do indicador selectivo e a imagem cardiovascular selectiva, pode proporcionar uma compreensão mais directa das alterações fisiopatológicas e anatómicas dos doentes com esta doença, medindo a pressão em cada câmara e analisando o conteúdo de oxigénio da amostra de sangue, injectando o indicador em cada câmara e observando a sua diluição, e injectando o meio de contraste para observar o fluxo do meio de contraste e o enchimento das câmaras cardiovasculares. Pode proporcionar uma compreensão mais directa das alterações fisiopatológicas e anatómicas do doente e tem o valor de confirmar o diagnóstico e diferenciar entre os diferentes tipos de doença pré-cardíaca.
(5) A ecocardiografia de modo M e a ecocardiografia bidimensional registada por varrimento sectorial podem detectar a anatomia e a actividade fisiológica do coração, o que é suficiente para reflectir as lesões anatómicas de diferentes tipos de doenças pré-cardíacas e é um melhor método de diagnóstico não invasivo.
(6) A ressonância magnética computorizada e a tomografia de raios X podem visualizar o coração desde a base até ao ápice do coração em vistas transversais e sagitais de vários níveis, o que pode ajudar a compreender as alterações anatómicas e fisiológicas de doenças pré-cardíacas complexas, tendo a tomografia de ressonância magnética uma melhor visualização dos tecidos moles do que a tomografia de raios X.
7. diagnóstico de doenças precordial comuns
Defeito do septo atrial
Pontos de diagnóstico.
(1) Manifestações clínicas: assintomática em casos ligeiros, a cianose pode aparecer quando complicada por hipertensão pulmonar
(2) Ao exame físico, pode haver um sopro sistólico no segundo espaço intercostal na borda posterior do esterno, na sua maioria sem tremor, e um segundo som cardíaco dividido e um sopro diastólico pode ser ouvido na área da valva pulmonar.
(3) O exame de raio-X pode mostrar congestão nos campos pulmonares e acentuada proeminência do arco do tronco da artéria pulmonar comum. Pode haver um coração direito e um ventrículo esquerdo aumentados.
(4) O electrocardiograma pode mostrar alterações no bloco de condução do ramo direito do ramo.
(5) A ecocardiografia e o cateterismo cardíaco podem ser úteis para o diagnóstico.
Defeito do septo ventricular
Pontos de diagnóstico.
(1) Apresentação clínica: Os pacientes com pequenos defeitos são geralmente assintomáticos; aqueles com grandes defeitos com hipertensão pulmonar podem apresentar cianose.
(2) O exame físico revela um murmúrio sistólico de grau IV a V entre a 3ª e 4ª costelas na borda esquerda do esterno, na sua maioria acompanhado de tremor. Em grandes defeitos, pode ouvir-se um murmúrio de ronco diastólico precoce na região apical, e um murmúrio de sopro diastólico na região da válvula pulmonar em hipertensão pulmonar.
(3) As radiografias podem mostrar estase pulmonar e ventrículos esquerdo e direito aumentados.
(4) O electrocardiograma pode mostrar alterações hipertróficas nos ventrículos esquerdo e direito.
(5) A ecocardiografia e a cateterização cardíaca podem ser úteis para o diagnóstico.
Arterial ductus arteriosus
Pontos de diagnóstico.
(1) Apresentação clínica: assintomática em casos ligeiros, a cianose pode estar presente em casos de hipertensão pulmonar complicada.
(2) No exame físico, pode haver um murmúrio contínuo de grau IV a V na subclávia esquerda ou segundo espaço intercostal na borda esquerda do esterno, que pode ser acompanhado por um tremor. Na hipertensão pulmonar, pode ouvir-se um murmúrio de ronco diastólico precoce na região apical.
(3) O exame radiográfico pode mostrar estase pulmonar, nós aórticos aumentados e átrio esquerdo e ventrículo direito aumentados.
(4) O electrocardiograma pode mostrar hipertrofia ventricular esquerda ou hipertrofia ventricular esquerda ou direita.
(5) A ecocardiografia e a cateterização cardíaca podem ajudar no diagnóstico.
Três níveis de prevenção
A prevenção das doenças cardíacas congénitas deve ser graduada: existem três níveis de prevenção das doenças cardíacas congénitas.
O primeiro nível de prevenção é reduzir a incidência de doenças cardíacas congénitas, prevenindo constipações, reduzindo a exposição a computadores, melhorando a nutrição e utilizando cuidadosamente a medicação antes da concepção e durante o início da gravidez.
A prevenção secundária é fazer alguns testes a tempo durante o período fetal e considerar o aborto se se descobrir que o feto tem uma doença cardíaca congénita.
A prevenção terciária é a cirurgia, e após contacto com um especialista, diferentes doenças cardíacas congénitas são tratadas de diferentes formas. As doenças cardíacas congénitas podem geralmente ser detectadas após o nascimento da criança, com base nos sintomas da criança.
Existem seis categorias de mulheres grávidas de alto risco cujos bebés têm uma incidência significativamente mais elevada de doenças cardíacas congénitas do que os das mulheres grávidas normais.
A primeira é a de mulheres grávidas com gravidezes de alto risco ou com uma gravidez tardia.
Segundo, mães com antecedentes de infecção ou medicação no primeiro trimestre; mães com antecedentes de exposição prolongada a toxinas e radiação; mães com doenças do sangue, doenças endócrinas, doenças do tecido conjuntivo, doenças cardiovasculares ou doenças genéticas.
Em terceiro lugar, a mãe tem uma história de nascimentos adversos com malformações intra e extracardíacas e uma história familiar de doenças cardíacas. Em quarto lugar, outros testes confirmaram ou suspeitaram de malformações intra e extra-cardíacas ou anomalias cromossómicas no feto. Quinto, desenvolvimento intra-uterino anormal, demasiado ou muito pouco líquido amniótico. Em sexto lugar, o ritmo cardíaco fetal é demasiado rápido, demasiado lento ou ritmado irregularmente.