A cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais, causado pela diminuição da reabsorção de cistina pelos túbulos renais e aumento dos níveis na urina, com a formação frequente de pedras de cistina no tracto urinário. A cistinúria é autossómica recessiva e a secreção urinária de cistina também pode ser aumentada em heterozigotos, mas raramente se formam pedras. A reabsorção dos aminoácidos dibásicos (lisina, arginina e ornitina) também é afectada mas não causa sintomas, uma vez que partilham um canal de transporte com a cistina, para além de um sistema de transporte separado. São também mais solúveis na urina do que a cistina, não provocando assim a cristalização ou formação de pedras. A sua absorção (incluindo a cistina) no intestino delgado é também reduzida. Síndrome de disfunção tubular policística pediátrica Síndrome de disfunção tubular policística, também conhecida como síndrome de Toni-Debre-Fanconi, anã diabética renal combinada com raquitismo hipofosfêmico, síndrome de osteomalacia-renal diabético-amino aciduria-hiperfosfatúria, síndrome de rickets-renalacia osteomalacia-glicina fosfatúria diabética , síndrome de nefrótica óssea, síndrome nefrótica juvenil familiar, síndrome de Lignac, síndrome de Lignac-Fanconi, síndrome de Fanconi-Toni-Deber, etc. Pedras da bexiga As pedras da bexiga são pedras que se formam na bexiga e podem ser divididas em pedras da bexiga primária e secundária. O primeiro refere-se a pedras formadas na bexiga, principalmente devido à má nutrição, principalmente em crianças, com o contínuo desenvolvimento da economia da China, os cálculos vesicais em crianças estão agora em declínio; o segundo refere-se a pedras vesicais formadas a partir do trato urinário superior ou secundário à obstrução do trato urinário inferior, infecção, corpo estranho na bexiga ou bexiga neurogénica, etc. Em áreas economicamente desenvolvidas, os cálculos vesicais ocorrem principalmente em homens idosos, e a maioria sofre de Hiperplasia prostática ou restrição uretral, enquanto que nas zonas mais pobres são mais comuns nas crianças e menos comuns nas mulheres.