A anomalia do cromossoma 46 é uma doença grave, que está principalmente relacionada com factores genéticos e ambientais, pode levar a um desenvolvimento intelectual anormal e geralmente não tem melhor tratamento.
A principal causa das anomalias do cromossoma 46 é a hereditariedade, e é geralmente mais provável que a criança tenha anomalias cromossómicas se os pais tiverem anomalias cromossómicas, e está também relacionada com factores como os produtos químicos, a radiação ionizante e a idade gestacional da mulher grávida.
As anomalias do cromossoma 46 podem levar a anomalias congénitas de desenvolvimento múltiplo, atraso mental, crescimento lento ou anomalias congénitas do desenvolvimento sexual.
Não existe um tratamento eficaz para as anomalias do cromossoma 46, pelo que deve consultar o seu médico.