Uma síndrome de Down anormal significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter síndrome de Down. No entanto, o teste da síndrome de Down é afetado pela altura, pelo peso e pela semana de gestação, sendo necessários outros testes, como a amniocentese, o DNA não invasivo, a ecografia, etc., em função das anomalias e do grau de anomalia. Se o risco de trissomia 21 ou trissomia 18 for elevado, é necessário efetuar uma amniocentese para esclarecer a situação e os resultados da amniocentese são mais precisos. Se o risco for crítico, é necessário um maior esclarecimento através de um teste de ADN não invasivo, que é mais exato. Se a anomalia do tubo neural aberto for de alto risco, neste caso é necessária uma ecografia sistemática adicional para esclarecimento, não sendo necessária a amniocentese ou o ADN não invasivo. No caso de um rastreio anormal da síndrome de Down, o passo seguinte deve ser dado de acordo com a prescrição do médico para despistar o risco de síndrome de Down.