A mielodisplasia deve-se principalmente a uma hematopoiese anormal da medula óssea, que se manifesta por anemia e infecções recorrentes, etc. A mielodisplasia grave pode evoluir para leucemia, que é uma doença pré-leucémica. 1) As síndromes mielodisplásicas devem-se principalmente a uma hematopoiese anormal da medula óssea, que conduz a uma redução das células sanguíneas no sangue, que se manifesta principalmente por anemia, infecções recorrentes e hemorragias difíceis de estancar. A citologia da medula óssea de doentes com síndromes mielodisplásicos revela que o número de células primitivas é inferior a 20%. 2) A leucemia é uma classe de doença clonal maligna das células progenitoras estaminais hematopoiéticas, que estagna em diferentes fases do desenvolvimento celular devido ao aumento da auto-renovação, proliferação descontrolada, diferenciação prejudicada e apoptose prejudicada das células leucémicas. Na medula óssea e noutros tecidos hematopoiéticos, as células leucémicas proliferam e acumulam-se em grande número, inibindo a hematopoiese normal e infiltrando-se noutros órgãos e tecidos. Os doentes com leucemia têm mais de 20% de células primitivas na medula óssea. Em alguns casos especiais, embora a medula óssea tenha menos de 20% de células primitivas, quando acompanhada de alterações genéticas ou cromossómicas específicas da leucemia, pode ser feito o diagnóstico de leucemia aguda em vez de síndromes mielodisplásicos. Alguns doentes com mielodisplasia podem eventualmente desenvolver leucemia mieloide aguda, sendo a mielodisplasia uma condição pré-leucémica. A leucemia é um tumor maligno das células estaminais hematopoiéticas. O diagnóstico de uma doença específica deve ser efectuado sob a supervisão de um médico.