Visão geral
VISÃO GERAL
A deficiência de glucose 6-fosfato desidrogenase nos leucócitos é um defeito genético hereditário em que a atividade da glucose-6-fosfato desidrogenase está significativamente reduzida nos neutrófilos do doente, como evidenciado por infecções bacterianas recorrentes de vários tipos desde a infância.
Tem seguro de saúde?
Sim
Departamento
Infeção, Pediatria
Sinónimos
Deficiência de G-6-PD
Sintomas clínicos
Suscetibilidade a estafilococos, Escherichia coli, Serratia marcescens e várias infecções fúngicas, sintomas granulomatosos crónicos e hemólise não esferocítica ligeira. Podem ocorrer manifestações sistémicas, como febre, cefaleias e mal-estar, bem como manifestações sépticas localizadas, como vermelhidão, inchaço, calor e dor.
Riscos
Propenso a uma variedade de infecções fúngicas, o que leva a uma diminuição da imunidade, afectando gravemente a saúde da criança.
Exames
Rotina de sangue, teste de redução do NBT, teste de atividade de neutrófilos G-6-PD, etc.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com base na suscetibilidade da criança a infecções estafilocócicas, Escherichia coli, Serratia marcescens e muitas infecções fúngicas, sintomas de granuloma crónico e hemólise não esferocitótica ligeira, combinados com testes como o teste de redução do NBT, teste de atividade de neutrófilos G-6-PD, etc.
Princípio do tratamento
Terapia de suporte sintomática, controlo da infeção.
Curabilidade
Os episódios hemolíticos são geralmente auto-limitados. Quase todos os doentes com hemólise induzida por fármacos ou infecções regressam à normalidade sem intercorrências. A iterícia em recém-nascidos com doença serosanguinolenta e encefalopatia bilirrubínica é relativamente perigosa, mas a taxa de mortalidade é muito baixa com tratamento imediato.
Conselhos dietéticos
Evitar a fava e os seus produtos. Dieta rica em proteínas, calorias e vitaminas, nutrição equilibrada, reforço da resistência.
Causas
Epidemiologia
A idade de aparecimento é maioritariamente inferior a 5 anos.
Causas
A deficiência de 6-fosfato desidrogenase nos leucócitos é reduzida, muitas vezes para menos de 5% do normal, e ocorrem infecções recorrentes se cair para 1%.
Sintomas e diagnóstico
Sintomas típicos
Aumento da suscetibilidade a organismos catalase-positivos, estafilococos, Escherichia coli, Serratia marcescens e uma variedade de infecções fúngicas. Para além dos sintomas granulomatosos crónicos, está associada a hemólise não esferocítica ligeira.
Base de diagnóstico
As crianças são susceptíveis a infecções estafilocócicas, por Escherichia coli, Serratia marcescens e várias infecções fúngicas, sintomas granulomatosos crónicos e hemólise não esferocítica ligeira. Os testes de redução do NBT estão normais ou diminuídos, com baixa atividade bactericida na maioria dos casos; uma diminuição da atividade da G-6-PD dos neutrófilos inferior a 5% do normal é diagnóstica.
Tratamento
Directrizes de tratamento
Terapia de suporte sintomática, controlo da infeção.
Tratamento medicamentoso
Definir a bactéria patogénica o mais cedo possível e escolher antibióticos sensíveis. Tomar medicamentos bactericidas como base e em doses elevadas. Continuar a medicação durante 2 a 3 semanas após o controlo da doença para consolidar a eficácia e evitar a recorrência.
Outros tratamentos
A infusão de leucócitos ou o transplante de medula óssea podem ser tentados para infecções graves.
Prognóstico
Os episódios hemolíticos são geralmente auto-limitados. Quase todos os doentes com hemólise induzida por fármacos ou infecções voltam ao normal sem intercorrências. A iterícia nos recém-nascidos com doença serosanguinolenta e encefalopatia bilirrubínica é relativamente perigosa, mas a taxa de mortalidade é muito baixa com tratamento imediato.
Cuidados de enfermagem
Cuidados diários
1. evitar tomar medicamentos que possam induzir ataques hemolíticos. 2. prestar atenção ao repouso, evitar esforços, manter uma boa disposição e reforçar o exercício físico para melhorar a condição física. 3.
Alimentação
1. evitar favas e seus produtos. 2. dieta rica em proteínas, calorias e vitaminas, nutrição equilibrada, aumentar a resistência. 3.
Outros cuidados
Promover o exame pré-matrimonial e a eugenia.