A trissomia do cromossoma 21, também conhecida como síndrome de Down, ou estupidez congénita, é uma doença genética causada por anomalias cromossómicas. Os factores de risco para as variantes cromossómicas incluem a mãe ser demasiado velha, com mais de 40 anos, infecções virais como citomegalias, rubéola e herpes simples, especialmente se houver animais de estimação em casa. Depois há infecções tais como toxoplasmose e sífilis que podem causar anomalias cromossómicas, poluição ambiental, radiação, etc. As mulheres que já tiveram um filho de Down estão em maior risco de engravidar novamente. Uma vez presentes estes factores, todos eles precisam de ser rastreados para grupos de alto risco.