As primeiras manifestações da síndrome de Rett são principalmente o atraso psicomotor. A síndrome de Rett é uma doença causada por mutações nos genes dos cromossomas sexuais. É uma perturbação do neurodesenvolvimento que afecta gravemente o desenvolvimento psicomotor das crianças e pode levar a anomalias na inteligência, no movimento, no comportamento e na espiritualidade. Os primeiros sintomas da síndrome de Rett surgem normalmente nos primeiros 6 a 18 meses de vida e as crianças apresentam um atraso no desenvolvimento psicomotor, manifestado por atraso mental, crescimento lento do perímetro cefálico, perturbações do ritmo do sono e falta de jeito nas funções motoras de sentar ou gatinhar. No caso de crianças que se suspeite terem sintomas clínicos da síndrome de Rett, os pais são aconselhados a procurar rapidamente assistência médica junto de um pediatra ou neurologista especializado para um diagnóstico definitivo, de modo a evitar atrasos.