A 17a hidroxiprogesterona é geralmente utilizada para despistar a hiperplasia adrenocortical congénita, uma doença causada por uma síntese deficiente de glucocorticóides supra-renais. A 17a-hidroxiprogesterona é uma hormona endógena para a síntese de glucocorticóides, que é produzida pela enzima 21-hidroxilase para produzir a substância precursora dos glucocorticóides, que por sua vez mantém a função endócrina do organismo. A maioria dos casos de hiperplasia adrenocortical congénita deve-se à ausência de 21-hidroxilase, pelo que os doentes apresentam níveis significativamente elevados de 17a hidroxiprogesterona e podem também apresentar manifestações clínicas como depressão, perda de apetite e vómitos. Se o resultado da análise da 17a hidroxiprogesterona for anormal, recomenda-se a consulta atempada de um médico para esclarecer a causa da doença com a ajuda do médico e efetuar um tratamento ou uma terapia específica.