As manifestações clínicas da hemoglobinúria paroxística do sono incluem fadiga, dor lombar, hemoglobinúria carnal, trombose e insuficiência renal.
A hemoglobinúria paroxística do sono é devida à mutação do gene PIG-A humano, resultando na deficiência adquirida de proteínas da cadeia de ancoragem da membrana celular (deficiência de CD55, CD59), a ativação do complemento não pode ser inibida, o que leva a manifestações de hemólise intravascular, trombose e outras manifestações e, em casos graves, pode levar ao comprometimento da função renal.
1. quando a hemólise intravascular ocorre em pacientes com hemoglobinúria paroxística do sono, sintomas de anemia hemolítica, como fadiga, tontura, dor lombar, etc., aumento da hemoglobina na urina, a urina pode ser semelhante a vinho tinto ou alterações semelhantes a molho de soja, e a hemoglobinúria é mais óbvia após o sono.
2) Após a ocorrência de hemólise intravascular em doentes com esta doença, os glóbulos vermelhos libertam simultaneamente substâncias pró-coagulantes e complemento que actuam na membrana plaquetária, promovendo assim a agregação plaquetária e aumentando o risco de trombose. Alguns doentes têm diferentes graus de comprometimento da função renal, manifestado por diferentes graus de elevação da creatinina, que é causada por danos nos túbulos renais devido a microtrombose e hemólise repetida.
Recomenda-se que o doente consulte atempadamente o departamento de hematologia, efectue os exames relevantes para avaliar a gravidade da doença e peça ao especialista que formule um plano de tratamento individualizado de acordo com o estado do doente.