A síndrome de triploidia é um conjunto extra de cromossomas haplóides do que a diploidia normal, com três cromossomas sexuais e uma contagem total de 69 cromossomas. A síndrome de triploidia é a poliploidia mais comum diagnosticada no período pré-natal. 99% dos fetos triploides não nascem vivos e a maioria destes é abortada entre as 10 e as 20 semanas de gestação, representando aproximadamente 10% dos abortos espontâneos no início da gravidez. Os triploides em mosaico podem sobreviver durante períodos mais longos. Existem três cariótipos de triploidia, nomeadamente 69XXY, 69XXX e 69XYY, com proporções de 60%, 37% e 3%, respectivamente. Os principais mecanismos de ocorrência da triploidia incluem a fertilização bimaleal e a fertilização bimaleal. As manifestações características incluem uma grande placenta, disgenesia e sindactilia do terceiro e quarto filhos. As crianças que sobrevivem apresentam geralmente uma restrição grave do crescimento intra-uterino, um perímetro cefálico e abdominal desproporcionado e um perímetro abdominal muito pequeno. Hipoplasia da abóbada craniana com fontanela posterior grande; espaçamento ocular largo e olhos pequenos; ponte nasal baixa; orelhas baixas e malformadas; maxilar pequeno. Palma penetrante; pé boto característico, sindactilia do terceiro e quarto dedos; doença cardíaca congénita, incluindo defeito do septo atrial. Hipospádia masculina, hipospádia, criptorquidia. Não existe tratamento específico disponível. A taxa de aborto espontâneo para a síndrome de triploidia é de 99%. A maior parte dos poucos sobreviventes são mosaicos, e a maioria morre uma hora após o parto, especialmente nos casos de triploidia fertilizada por duas mulheres, em que a sobrevivência durante um mês é rara; a triploidia fertilizada por duas mulheres pode sobreviver durante períodos de tempo relativamente curtos, e a sobrevivência mais longa até à data foi de 40 semanas. No caso de uma segunda gravidez, é importante estar atento ao desenvolvimento de estafilococos malignos, detectar alterações na hCG sérica materna durante a gravidez, realizar exames ecográficos regulares e fazer um acompanhamento rigoroso. 2. Em casos de síndroma de triploidia altamente suspeita, recomenda-se a realização de cariotipagem das células do líquido amniótico para confirmar o diagnóstico e interromper a gravidez o mais cedo possível.