A despistagem da síndrome de Down tem apenas um risco elevado de defeitos do tubo neural e as mulheres grávidas podem esperar até às 20-24 semanas de gravidez para fazer uma ecografia 4D para despistar malformações do tubo neural do feto. O teste da síndrome de Down verifica o risco de trissomia 21, defeitos do tubo neural. Com um risco elevado de trissomia 21, há uma maior probabilidade de o feto ser um bebé com síndrome de Down e será necessária uma nova amniocentese. Se o risco de malformações do tubo neural for elevado, o feto pode ter espinha bífida, anencefalia, etc. A ecografia 4D é necessária para um exame sistemático de ecografia para despistar malformações fetais. Um risco elevado de malformações do tubo neural no rastreio de Down indica uma maior probabilidade de anomalia fetal, mas não é definitivo. Se o exame ultrassonográfico revelar que o feto tem anomalias estruturais, é necessário um tratamento médico imediato.