O que é o diagnóstico genético da surdez? ”Porque é que os pais com audição normal dão à luz crianças surdas”? “É verdade que uma combinação de surdos e mudos só produzirá descendência surda”? Porque é que uma criança não pode ouvir depois de uma única injecção de gentamicina”, “Porque é que uma criança já não pode ouvir”? Porque não podemos encontrar a causa da perda auditiva das nossas crianças? O aparecimento do diagnóstico genético da surdez pode explicar bem as perguntas acima. O diagnóstico genético da surdez, também conhecido como diagnóstico molecular da surdez ou diagnóstico de ADN, é uma técnica de biologia molecular e genética molecular para detectar se o nível da estrutura molecular e o nível de expressão dos genes relacionados com a surdez são anormais, de modo a fazer um julgamento sobre a causa da surdez. Os genes causadores de surdez mais predominantes na população surda da China incluem os genes GJB2, SLC26A4 e 12SrRNA mitocondrial. Mais de metade dos doentes chineses com surdez hereditária são surdos por mutações nestes genes. Quem precisa de diagnóstico genético da surdez e de diagnóstico pré-natal? 1.Patients com surdez e os seus principais membros da família: O diagnóstico genético da surdez pode ajudar a esclarecer a causa da surdez, e os testes genéticos dos membros da família podem ajudar a esclarecer o estatuto de portador da mutação do gene da surdez, para que o aconselhamento e a orientação genética científica possam ser dados antes do casamento e do parto. Alguns pais com audição normal que já deram à luz uma criança surda e desejam ter uma audição saudável na próxima geração podem evitar ter outra criança surda na sua família, fornecendo aconselhamento e orientação genética pré-natal para esclarecer a causa da criança surda e orientação pré-natal. 3. Pessoas a serem tratadas com aminoglicosídeos (por exemplo, gentamicina, estreptomicina, etc.): O teste de mutações mitocondriais sensíveis a drogas em pessoas a serem tratadas com aminoglicosídeos pode ajudar a examinar indivíduos sensíveis e dar orientações sobre o uso de drogas para evitar a ocorrência de surdez após o uso de drogas. 4. Recém-nascidos e bebés: O rastreio auditivo combinado com testes genéticos da surdez em recém-nascidos e bebés pode detectar precocemente a surdez de início tardio, o que é importante para o tratamento e intervenção precoce da surdez. Quando devem ser realizados os testes genéticos da surdez? 1. Os testes genéticos da surdez devem ser realizados após a detecção da surdez 2. Os testes genéticos da surdez devem ser realizados antes do casamento para jovens surdos 3. Antes da medicação aminoglicosídica 4. Como realizar testes genéticos da surdez para recém-nascidos e lactentes? Para o diagnóstico genético da surdez, apenas 3 ml de sangue periférico (algumas gotas de sangue de calcanhar para bebés) devem ser recolhidos da pessoa a ser testada, e o teste deve ser realizado por um profissional. É importante notar que os resultados do diagnóstico genético da surdez devem ser interpretados e guiados por um médico qualificado após a sua recepção. Os testes genéticos profissionais para surdez estão disponíveis no Kunming Medical College. A Clínica de Audiologia ORL é composta por médicos que foram formados e qualificados em aconselhamento genético para surdez pela Sociedade Chinesa de Genética e pela Associação de Otorrinolaringologistas para consulta e diagnóstico.