Os arcos palatinos altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan e caracterizam-se por membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com os dedos afastados mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsula articular são alongados e frouxos, e as articulações estão hiperextensas. O tórax do funil, corpo cavernoso, cifose, escoliose e espinha bífida são por vezes vistos. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita num relance. A doença pode ser demonstrada como um defeito de fibra elástica, também conhecido como uma anormalidade do metabolismo do colagénio, por uma cadeia de localização do gene herança dominante na família, como evidenciado pelo aumento da excreção de hidroxiprolina na urina do paciente. O defeito primário da doença é desconhecido. Tem sido sugerido que a associação lateral entre cadeias de elastina e peptídeo de tecido colagénio é prejudicada, ou seja, um defeito de lisil oxidase. Está também associado a depósitos de mucopolissacarídeos ácidos, aumento do ácido siálico, acumulação de ácido hialurónico e destruição pobre ou excessiva da formação de sulfato de condroitina. Os testes para o arco palatino elevado incluem: 1. TC e/ou RM Pode revelar claramente a presença de lesões da aorta, espessura da parede do vaso, dissecção e rasgamento da aorta, e oclusão luminal. 2.Electrocardiogram (ECG) Pode mostrar hipertrofia ventricular esquerda, bloqueio cardíaco e isquemia miocárdica. 3.Slit exame da lâmpada Pode revelar luxação da lente. 4.Measurement de hidroxiprolina urinária 24h Aumento da excreção urinária de hidroxiprolina e excesso de ácido hialurónico na urina. Alguns estudiosos recomendam a determinação da hidroxiprolina urinária 24h como indicador diagnóstico. O resultado da hidroxiprolina urinária 24h em adultos normais e crianças em dados domésticos é (24,41±17,02) mg, enquanto que em doentes (incluindo adultos e crianças) é (44,84±36,12) mg a diferença é muito significativa.