“Como sei se a criança é minha …… se não puder, farei um teste de paternidade ……” As palavras do homem ainda não tinham caído, e a mulher de lado, segurando o bebé com o swaddled, há muito que estava a soluçar. O que está a acontecer? A cena acima aconteceu na minha clínica, e embora tenha passado um ano inteiro, ainda está vívida na minha mente. Faz hoje um ano, um casal, que parecia ter cerca de 95 anos de idade, entrou na minha clínica. Trouxeram-me o bebé e pediram-me para “salvar” o rapaz de 3 meses de idade com a roupa em faixas. Pude ver imediatamente a “característica especial” da mão esquerda do bebé. O seu dedo anular esquerdo e o dedo mindinho cresciam juntos, como se estivessem colados uns aos outros. “Expliquei a situação ao casal e disse-lhes que teriam de esperar até que o bebé tivesse cerca de 6 meses (pesando ≥6kg) para que a deformidade fosse corrigida por meio de uma cirurgia com o dedo dividido. Comparado com a ansiedade e o pânico da sua esposa, o marido parecia anormalmente calmo e demorou muito tempo a perguntar: “Doutor, o que está a causar isto? Actualmente, a causa da deformidade justaposta do dedo não é clara. Estudos anteriores mostraram que está principalmente relacionada com factores genéticos, factores de desenvolvimento embrionário e factores externos. Factores genéticos, onde um dos pais tem um “precedente” na família, podem herdar a malformação; factores de desenvolvimento embrionário, onde certas mutações genéticas durante o desenvolvimento do embrião causam a sindactilia; e factores externos, onde a mãe está exposta a influências ambientais adversas durante a gravidez, tais como drogas, doenças, radiação, etc., levando à sindactilia. Falei detalhadamente ao casal sobre a causa da doença, mas o marido parecia “perplexo” com o factor genético. “Nós (a família do casal) não temos esta ‘doença’ há três gerações, portanto, como pode ser hereditária?” “É difícil acreditar que a criança é ……” Não sei se é por causa da má relação do casal, mas a cara do meu marido ficou pesada e a sobrancelha do meu marido sulcada. Quando eu estava prestes a falar-lhes novamente sobre a cirurgia, o marido tomou a liderança e estalou, “Como sei se a criança é minha …… Não, vou fazer um teste de paternidade ……” A esposa ouviu A esposa chorou na hora. Foi um “falso alarme”. “É difícil julgar um assunto de família”, a cena foi ligeiramente embaraçosa e eu tentei o meu melhor para aliviar a atmosfera que parecia estar fria até ao ponto de congelamento. Expliquei-lhes mais adiante, “e que a causa da doença é desconhecida, não necessariamente genética, mas também outros factores ……”. Enquanto eu falava, a minha sogra, que tinha vindo comigo, tirou uma foto antiga do seu álbum telefónico. Era uma foto rara do bisavô do bebé (avô do pai). Embora a foto estivesse perto de ser destruída, a sogra tinha a certeza de que o bisavô do bebé era também um “paciente” com uma deformidade justaposta do dedo. É que ele partiu cedo, por isso mesmo o pai do bebé nunca o conheceu, e havia pouca menção à justaposição. Foi um “falso alarme”, por assim dizer! Na verdade, a justaposição não se limita a duas ou três gerações, e a história deste bebé é um bom exemplo. A maioria dos casos de justaposição são herdados de uma forma autossómica dominante, sendo alguns deles autossómicos recessivos. Estudos têm demonstrado que se um paciente dominante herdado casar com uma pessoa normal, há 50% de probabilidade da descendência ter uma sindactilia; se um paciente recessivo herdado casar com um portador do mesmo gene causador da doença, há 50% de probabilidade da descendência ter uma sindactilia; e se um paciente recessivo herdado casar com uma pessoa normal, a descendência geralmente não terá uma sindactilia, apesar de serem todos portadores do gene. Por outras palavras, a sindactilia pode ser herdada, mas nem sempre é devida a factores genéticos. Esta é uma das principais preocupações de muitos pais. Os pais têm sido muito cooperantes desde a consulta inicial, e trouxeram o seu bebé para a cirurgia do dedo dividido da sindactilia quando ele tinha pouco mais de 6 meses de idade. A cirurgia do bebé correu bem e teve sucesso. Os pais estão muito satisfeitos com a recuperação, a cicatriz está relativamente escondida, não há pigmentação da pele, e não há nenhuma anormalidade na sensação ou função dos dedos.