I. Resumo: A síndrome de Meige (síndrome de Meige) é uma perturbação distónica segmentar. Alguns estudiosos também consideram a síndrome de Meige como uma forma de PHDA do adulto, que foi relatada pela primeira vez por Meige, um neurologista francês, em 1910. As principais manifestações são o blefaroespasmo bilateral e os movimentos involuntários do tipo distonia facial, também conhecidos como blefaroespasmo com boca cheia de distonia mandibular. (1) Blefaroespasmo (BS): Caracteriza-se por movimentos paroxísticos involuntários de aperto espasmódico ou pestanejo involuntário das pálpebras. (2) Blefaroespasmo combinado com distonia oromandibular (BS-OMD): Para além do blefaroespasmo, os músculos da boca, dos lábios e dos maxilares também se contraem de forma espástica, o que resulta em beicinho, contracção dos lábios, abertura da boca, extensão da língua, contracção involuntária dos cantos da boca e dos músculos faciais e expressões faciais bizarras. (3) OMD (distonia oromandibular): contracção espasmódica apenas dos músculos da boca, lábios e maxilares. (4) Outros tipos: Os três tipos anteriores são combinados com distonia do pescoço, tronco e extremidades. O início da doença é geralmente lento, com uma sensação de irritação ou desconforto num ou em ambos os olhos, timidez e aumento da frequência do pestanejo, olhos secos, evoluindo mais tarde para blefaroespasmo. Os sintomas agravam-se com a fadiga, a irritação provocada pela luz solar, o olhar e o stress, diminuem quando a mente está concentrada em algo diferente do blefaroespasmo e desaparecem durante o sono. A maioria dos doentes tem como primeiro sintoma o blefaroespasmo paroxístico, que é dominado pela contracção do músculo orbicular do olho, com contracção dos músculos frontais e nasais centrados entre as sobrancelhas, e que se manifesta por aumento dos transientes e do lacrimejo. Alguns doentes começam com blefaroespasmo e progridem para a face, apresentando contracções simétricas, irregulares e hiperactivas dos músculos mandibulares da boca. Envolvimento das pálpebras: em casos ligeiros, os sintomas podem incluir desconforto ocular, olhos secos, fotofobia, aumento da transitoriedade e, nalguns casos, erradamente diagnosticados como “conjuntivite”; em casos mais graves, podem ocorrer episódios de dificuldade em fechar e abrir os olhos, sendo necessário o uso dos dedos para abrir as pálpebras; em casos graves, pode resultar em cegueira funcional. Envolvimento boca-mandibular: abertura e fecho involuntários da boca, beicinho, retracção dos lábios, mordedura das bochechas, mordedura da língua e bruxismo dentário. Envolvimento dos músculos do pescoço: manifesta-se por desconforto no pescoço, pescoço inclinado, abanar a cabeça, inclinar a cabeça para trás, encolher os ombros, etc. Em casos graves, é difícil manter a posição normal da cabeça. Outros: O envolvimento dos músculos da língua pode manifestar-se por movimentos involuntários, como a retracção ou extensão da língua, torção da língua ou aperto e rigidez da raiz da língua; o envolvimento da faringe pode manifestar-se por desconforto faríngeo, tosse, discurso arrastado e dificuldade em engolir; o envolvimento dos músculos frontais pode manifestar-se por aperto da testa e franzimento do sobrolho; o envolvimento das mãos, pés e membros pode manifestar-se por tremores posturais, espasmos da escrita, inversão dos pés e espasmos involuntários; o envolvimento do tórax e do abdómen pode manifestar-se por espasmos involuntários localizados, acompanhados de aperto no peito e retenção da respiração. Uma das características da síndrome de Meige é a redução drástica dos sintomas ao bocejar, comer, tossir, cantar, tocar piano, fazer perguntas, tocar harmónica ou tocar flauta de boca (fenómeno dos truques). Os sintomas deixam frequentemente de se desenvolver no prazo de seis meses a dois anos, mas existe uma grande variabilidade individual na taxa de progressão, com alguns a atingirem a gravidade máxima poucas semanas após o início e outros a apresentarem uma progressão lenta ao longo de 10 anos. Aproximadamente 1/3 dos doentes com síndrome de Meige apresentam sintomas psiquiátricos como a depressão, mas o mecanismo é desconhecido. Diagnóstico e diagnóstico diferencial: 1. O diagnóstico da doença pode ser feito principalmente com base em características clínicas como contracções simétricas e irregulares dos espasmos palpebrais e/ou dos músculos orofaciais, o fenómeno Tricks e o seu desaparecimento durante o sono. 2, o exame electrofisiológico dos reflexos transitórios revela um aumento da frequência dos transientes, um aumento acentuado da amplitude do componente R1 (que reflecte os reflexos monossinápticos) e do componente R2 (que reflecte os reflexos polissinápticos) e um prolongamento do período de tempo do reflexo corneano evocado electricamente. 3) O exame PET-CT revela hipometabolismo em determinados grupos corticais ou nervosos do cérebro. 4. os potenciais evocados somatossensoriais do trigémeo (TSEP) P19-N30 amplitude pico a pico está aumentada. Diagnóstico diferencial: A síndrome de Meige deve ser diferenciada do olho seco quando os sintomas iniciais são atípicos. Também deve ser diferenciada de espasmo muscular facial, discinesia tardia, discinesia orofacial, ptose senil, hiperactividade funcional perioral ou palpebral, miastenia gravis, paralisia por tremor, síndrome da articulação temporomandibular e neurose. A etiologia e a patogénese da síndrome de Meige primária não são claras. A maioria dos estudiosos acredita que a patogénese da doença pode estar relacionada com danos nos gânglios basais do cérebro, com a hipofunção dos neurónios γ-aminobutíricos acidérgicos nigrostriatais, que conduzem a uma hipersensibilidade dos receptores dopaminérgicos ou a um desequilíbrio dos transmissores dopaminérgicos, e com um desequilíbrio da acção colinérgica. A doença também foi relatada como estando associada a factores ambientais que promovem a susceptibilidade genética, resultando numa inibição cortical reduzida; há também relatos de uma estreita associação com distúrbios do metabolismo das catecolaminas, disfunção auto-imune, factores genéticos familiares (um gene mutante puro 6-PTS viabilidade residente no SNC) e factores psicossomáticos (55-80%). A síndrome de Meige secundária está associada à utilização de certos medicamentos, como a utilização prolongada de fármacos psicossupressores, de fármacos paralisantes anticonvulsivos e de fármacos ansiolíticos; estudos demonstraram igualmente que os traumatismos faciais, incluindo a cirurgia dentária, podem provocar distonia oromandibular, fenómeno particularmente acentuado em pessoas propensas a infecções; traumatismo craniano, radioterapia nasofaríngea, calcificação dos gânglios da base ou lesão isquémica. VI Tratamento A doença é actualmente tratada de forma sintomática. Os métodos de tratamento incluem principalmente medicação oral, cirurgia e injecção local de toxina botulínica tipo A. 1) Tratamento conservador interno Os medicamentos orais incluem: (1) antagonistas dos receptores da dopamina, como haloperidol, Tebrile, inosina, etc.; (2) análogos do ácido γ-aminobutírico, como glaxoquina, valproato de sódio, etc.; (3) anticolinérgicos, como Antan, etc.; (4) tranquilizantes, como diazepam, clonazepam, etc.; (5) antidepressivos, como amitriptilina, alpren, etc. (6) Anti-epilépticos: Topiramato, Levetiracetam, Carbamazepina, etc. (2) Injeção local de toxina botulínica tipo A. A toxina botulínica tipo A não pode restaurar a atividade motora prejudicada na área motora cortical e no lado ventral da área pré-motora, mas pode normalizar parcialmente a atividade somatossensorial aumentada causada por movimentos faciais locais, indicando que a toxina botulínica tipo A pode ter algum significado na recuperação da função cerebral nesta doença. a duração da ação da toxina botulínica tipo A pode durar de várias semanas a vários meses, e a principal complicação é a paralisia muscular local. O medicamento é injectado nas pálpebras, à volta da boca e em áreas relevantes do rosto. Cerca de 30% dos doentes conseguem obter alívio. Nas fases iniciais da doença, devido à falta de compreensão da doença e às limitações dos métodos de tratamento, os métodos de tratamento cirúrgico eram principalmente destrutivos, como a avulsão do nervo facial, a avulsão ou excisão do orbicularis oculi, a destruição do ramo do orbicularis oculi do nervo facial e a destruição estereotáxica do núcleo profundo do cérebro, etc. Estes procedimentos cirúrgicos são raramente utilizados actualmente devido à sua fraca eficácia e à elevada incidência de complicações. Actualmente, estes procedimentos são raramente utilizados na prática clínica devido à sua ineficácia e à elevada taxa de complicações. O método de tratamento mais avançado é a estimulação eléctrica cerebral profunda, que é minimamente invasiva, reversível, ajustável e personalizada, e é um tratamento eficaz com menos efeitos secundários. É seguro e eficaz, com menos efeitos secundários, mas tem a desvantagem de ser mais caro. Para os menos afortunados, existe também a opção da cirurgia de ruptura estereotáxica do núcleo cerebral profundo. Somos um dos primeiros hospitais na China a efectuar este tipo de cirurgia, com uma taxa de eficácia de cerca de 80-90% e uma taxa de melhoria de cerca de 77-90%. No entanto, o tratamento da síndrome de Meige continua a ser maioritariamente sintomático e há falta de métodos específicos para a sua erradicação na investigação nacional e estrangeira.