O rastreio da síndrome de Down não é gratuito e é geralmente efectuado por volta das 12 a 17 semanas de gravidez. O rastreio da síndrome de Down verifica a possibilidade de síndrome de Down e de doenças genéticas, como defeitos do tubo neural, no feto. Se o risco de síndrome de Down for elevado, o bebé deve ser alertado para a doença e deve ser feita uma amniocentese ou um teste de ADN não invasivo dos cromossomas fetais para determinar se o feto tem a doença. É importante realizar activamente os testes pré-natais relevantes durante a gravidez para detectar e tratar os problemas a tempo de evitar problemas graves de desenvolvimento. Se tal não for feito, pode resultar no nascimento de um bebé deformado, o que pode aumentar os encargos para a família e para a sociedade. No início da gravidez, devem ser tomadas precauções para evitar infecções virais que possam infectar o feto e levar a malformações do desenvolvimento.