A probabilidade de uma criança normal com uma deleção do cromossoma 22q11 é muito pequena e pertence a um grupo de síndromes de microdeleção 22q11.2 com uma incidência de 1:4000 nados-vivos, com manifestações clínicas que incluem malformações cardíacas, desenvolvimento tímico anormal, atraso no desenvolvimento, anomalias intelectuais e anomalias psiquiátricas. A interrupção da gravidez é recomendada para o diagnóstico pré-natal e é necessária uma gestão multidisciplinar para a deteção pós-natal. A síndrome de microdeleção 22q11.2 refere-se a um grupo de síndromes clínicas causadas por deleções heterozigóticas na região 22q11.21-q11.23, que podem resultar em malformações cardíacas, anomalias faciais, displasia tímica, fenda palatina e hipocalcemia, podendo também apresentar vários graus de atrasos no desenvolvimento, atraso mental e anomalias mentais. A síndrome de microdeleção 22q11.2 é a síndrome de microdeleção mais comum em humanos, ocorrendo a uma taxa de 1:4.000 nados vivos, e é a segunda causa mais comum de doença cardíaca congénita. As microdeleções da parte proximal do braço longo do cromossoma 22 podem ser detectadas em 90% a 95% dos doentes. O diagnóstico pré-implantação ou pré-natal é eficaz na prevenção do nascimento de crianças afectadas. Esta anomalia cromossómica é herdada dos pais em cerca de 5-10% dos casos e é herdada de forma autossómica dominante; os filhos de pais afectados têm 50% mais probabilidades de ter a doença, e as crianças são normalmente mais activas do ponto de vista clínico do que os seus pais. A realização de testes FISH cromossómicos e genómicos em doentes clinicamente suspeitos e em pais com antecedentes de resultados maternos adversos pode proporcionar aconselhamento genético e tomada de decisões clínicas. Atualmente, o tratamento dos doentes é principalmente sintomático em combinação com cuidados multidisciplinares. O prognóstico depende da gravidade da apresentação clínica.