A displasia do ouvido é um dos sintomas da síndrome de Diegeorg pediátrica. A síndrome de Diegeorg (SDG) está associada a um defeito no cromossoma 22q11 e deve ser considerada como a soma do grupo mais grave de distúrbios clínicos, abreviados pela primeira letra de cada palavra como síndrome ldquo;CATCHrdquo;22, que significa Defeito cardíaco (Cardiac), Anormalidade facial (Abnormal), Hipoplasia tímica (Thymic), Epiglote (Cleft) e Hipocalcemia devido à deleção 22q11. Tímico, fenda e hipocalcemia. Sabe-se que algumas doenças de imunodeficiência ocorrem em estreita associação com a displasia embrionária. Se uma mulher grávida for exposta a radiações, tratada com certos produtos químicos ou tiver uma infeção viral (especialmente o vírus da rubéola), o sistema imunitário do feto pode ser danificado, especialmente no início da gravidez, e vários sistemas, incluindo o sistema imunitário, podem ser afectados. Por conseguinte, é importante reforçar os cuidados de saúde materna, especialmente no início da gravidez. As mulheres grávidas devem evitar a exposição a radiações, ser cautelosas quanto à utilização de medicamentos químicos e ser vacinadas contra a rubéola para prevenir, tanto quanto possível, as infecções virais. As mulheres grávidas devem também beneficiar de uma melhor nutrição e de tratamento atempado das doenças crónicas. 2) Aconselhamento genético e inquéritos familiares Embora o modo de hereditariedade não possa ser determinado para a maioria das doenças, o aconselhamento genético é valioso para as doenças em que o modo de hereditariedade foi determinado. Se um adulto tiver uma imunodeficiência hereditária, o aconselhamento genético fornecerá informações sobre o risco de desenvolvimento do seu filho; se uma criança tiver uma imunodeficiência autossómica recessiva ou ligada ao sexo, os pais serão informados sobre a probabilidade de o seu próximo filho vir a ter a doença. Os familiares directos de doentes com deficiências de anticorpos ou de complemento devem ser testados quanto aos níveis de anticorpos e de complemento para determinar o padrão familiar da doença. No caso de certas doenças para as quais existe uma localização genética, como a sarcoidose crónica, os pais, os irmãos e os seus filhos devem ser testados para detetar genes localizados e, se for encontrado um doente, o mesmo deve ser feito nos seus familiares, devendo os filhos do doente ser cuidadosamente monitorizados quanto à ocorrência da doença desde o nascimento. 3) Diagnóstico pré-natal Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal. Por exemplo, os testes enzimáticos do líquido amniótico cultivado podem diagnosticar a deficiência de adenosina desaminase, a deficiência de nucleósido fosforilase e certas doenças de imunodeficiência combinada; os testes imunológicos das células sanguíneas fetais podem diagnosticar a DGC, a deficiência de aprotinina ligada ao X e as doenças de imunodeficiência combinada grave, interrompendo assim a gravidez e evitando o nascimento da criança afetada. Os doentes com DiGeorgia têm 50% de probabilidades de transmitir a doença aos seus descendentes, e o diagnóstico pré-natal pode ser feito através da deteção de uma deleção 22q11 nas células do líquido amniótico ou nas células das vilosidades coriónicas por análise cromossómica. Os pais com doença cardíaca congénita ou com deleção 22q11 diagnosticada são uma prioridade para o rastreio pré-natal e a ecografia pré-natal pode detetar malformações cardíacas. O diagnóstico precoce e exato pode ser feito com base no que precede, sendo importante o tratamento específico precoce e o aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intrauterino).