A displasia do ouvido é um dos sintomas da síndrome de Diegeorg pediátrica. A síndrome de Diegeorg (SDG) está associada a um defeito no cromossoma 22q11 e deve ser considerada como a soma do grupo mais grave de distúrbios clínicos, abreviados pela primeira letra de cada palavra como síndrome ldquo;CATCHrdquo;22, que significa Defeito cardíaco (Cardiac), Anormalidade facial (Abnormal), Hipoplasia tímica (Thymic), Epiglote (Cleft) e Hipocalcemia devido à deleção 22q11. Tímico, Fenda e Hipocalcemia. As análises electrolíticas e hormonais revelaram cálcio sérico baixo e fósforo elevado, e hormona paratiroideia reduzida ou ausente. 2) Testes de função imunitária Dos 18 casos de cirurgia cardíaca, apenas em 3 casos foi possível observar o timo no mediastino. (1) DGS incompleto: Havia tecido tímico residual com resposta proliferativa normal de linfócitos T e função celular T11 marcadamente reduzida. A contagem de linfócitos ao nascimento é de 500-1500 / mm3 e é geralmente normal com 1 ano de idade. a contagem de células B é normal ou mesmo aumentada, e pode haver hiper IgGemia, alta resposta de anticorpos e autoanticorpos. A afinidade e a persistência da resposta de anticorpos à vacina também foram relatadas como sendo inferiores às de crianças normais da mesma idade. (2) DGS completa: A presença ou ausência de tecido tímico residual não é um critério para determinar a DGS completa, mas uma resposta proliferativa defeituosa das células T pode ser considerada DGS completa. O número de células B está aumentado ou diminuído, a deficiência de IgA e os baixos níveis de anticorpos específicos do toxoide anti-difteria-tétano. 3. Diagnóstico pré-natal e identificação de portadores da doença Os doentes com SGBD têm 50% de probabilidades de transmitir a doença aos seus descendentes e o diagnóstico pré-natal pode ser feito através da deteção de uma deleção 22q11 nas células do líquido amniótico ou nas células das vilosidades coriónicas por análise cromossómica. Os pais com doença cardíaca congénita ou com deleção 22q11 diagnosticada são uma prioridade para o rastreio pré-natal. A ecografia pré-natal pode detetar malformações cardíacas. Embora seja raro que uma criança com SGD no primeiro filho a desenvolva no segundo filho, o rastreio pré-natal deve ser efectuado na mesma. O exame radiológico do tórax pode sugerir a ausência de uma sombra tímica, mas tal não indica necessariamente uma capacidade anormal das células T. A radiografia revela anomalias cardíacas e macrovasculares, tais como arco arterial do lado direito, artéria pulmonar dilatada e coração aumentado. A ressonância revela uma pequena minhoca cerebelar e um recesso craniano posterior em alguns casos, bem como uma pequena formação cística perto do corno anterior. O ecocardiograma pode identificar o tipo de malformação cardíaca e a ecografia pré-natal pode revelar malformações cardíacas. Devem ser realizados TAC cerebral, eletroencefalograma e imagiologia cardiovascular.