A displasia do ouvido é um dos sintomas da síndrome de Diegeorg pediátrica. A síndrome de Diegeorg (SDG) está associada a um defeito no cromossoma 22q11 e deve ser considerada como a soma do grupo mais grave de distúrbios clínicos, abreviados pela primeira letra de cada palavra como síndrome ldquo;CATCHrdquo;22, que significa Defeito cardíaco (Cardiac), Anormalidade facial (Abnormal), Hipoplasia tímica (Thymic), Epiglote (Cleft) e Hipocalcemia devido à deleção 22q11. Thymic), malformação da epiglote (Cleft) e hipocalcemia. O diagnóstico de hipocalcemia pode ser confirmado pelas seguintes análises: 1. Cálcio sérico O cálcio é o catião mais abundante no organismo. A fórmula atómica é Ca e o peso atómico é 40,08. Os adultos normais contêm 25-30 mol de cálcio, dos quais mais de 99% se encontram nos ossos e nos dentes, sendo os ossos o maior reservatório de cálcio do corpo, enquanto o líquido extracelular contém apenas cerca de 27 mmol de cálcio, que é pequeno mas desempenha um papel importante na manutenção do stress neuromuscular normal, na secreção glandular e na atividade de alguns sistemas enzimáticos, especialmente no processo de coagulação do sangue. O líquido intracelular quase não contém cálcio. A grande maioria do cálcio no sangue encontra-se no plasma, que tem componentes de cálcio não difusíveis e difusíveis. O cálcio não difusível está ligado às proteínas (cerca de 1 g de proteínas liga 0,87 mg de cálcio) e representa cerca de 40% a 50% do cálcio plasmático total. O cálcio difusível é principalmente cálcio iónico (Ca2+) e, em menor grau, sais de cálcio (por exemplo, citrato de cálcio, outros sais de cálcio de ácidos orgânicos e bicarbonato de cálcio). O equilíbrio entre o cálcio não difusível e o cálcio difusível é influenciado pela concentração de H+ e HCO3- e é mantido no estado fisiológico, tal como expresso pela seguinte equação. 2. radiografia do tórax A radiografia do tórax, também conhecida como radiografia torácica. As imagens de raios X obtidas por radiografia são muito mais nítidas do que as obtidas por fluoroscopia e têm as seguintes vantagens: (1) as imagens da área examinada são permanentemente preservadas na película para análise, discussão e revisão; (2) podem ser guardadas como material de investigação; (3) a radiografia pode mostrar microestruturas, tais como fontes precoces de doença acima de 2 mm, que são mais nítidas do que a fluoroscopia; (4) a radiografia pode examinar partes mais espessas do corpo e permitir que o doente receba menos raios X. 3. ecocardiografia Doppler Existem muitos glóbulos vermelhos no sangue, que reflectem e dispersam os ultra-sons e podem ser considerados como pequenas fontes de som. A sonda é colocada no espaço intercostal sem se mover e emite ultra-sons. A frequência do som disperso pelos glóbulos vermelhos muda à medida que estes fluem através do coração ou dos grandes vasos sanguíneos. À medida que os glóbulos vermelhos se deslocam em direção à sonda, a frequência do som refletido aumenta e vice-versa. Esta diferença na frequência do som entre o movimento dos glóbulos vermelhos em relação à sonda é designada por desvio Doppler. Mostra a velocidade e a direção do fluxo sanguíneo e a natureza do fluxo sanguíneo. A ecocardiografia com Doppler divide-se em ecocardiografia com Doppler pulsado, ecocardiografia com Doppler de onda contínua e ecocardiografia com Doppler a cores. O mais utilizado é o ecocardiograma com Doppler pulsado, que pode traçar o espetro Doppler em tempo real do fluxo sanguíneo em qualquer ponto do coração com monitorização e posicionamento de imagem bidimensional. 4 . TC do crânio A TC do crânio é um método de examinar o crânio através da TC. Pode mostrar claramente a relação anatómica entre diferentes secções transversais do crânio e a estrutura específica do tecido cerebral. Como resultado, a taxa de deteção de lesões e a precisão do diagnóstico são muito melhoradas. De um modo geral, a TC permite uma melhor visualização dos tecidos duros do que dos tecidos moles do corpo. O exame craniano por TC é importante para o diagnóstico da maioria das doenças intracranianas, cranianas e do couro cabeludo (incluindo traumas, tumores, inflamações, lesões vasculares, envenenamento, doenças degenerativas e metabólicas). 5.EEG O EEG é um instrumento que regista os bio-potenciais espontâneos do cérebro a partir do couro cabeludo numa forma ampliada.