A PKU, também conhecida como fenilcetonúria, é uma desordem autossómica recessiva causada por um defeito enzimático no percurso metabólico da fenilalanina que impede a conversão da fenilalanina em tirosina, resultando na acumulação de fenilalanina e piruvato, que é excretada em grandes quantidades na urina. Após 3-4 meses de idade, as crianças com PKU podem desenvolver gradualmente retardamento mental e motor, um odor peculiar de urina de rato em todo o corpo e urina, frequentemente acompanhado de eczema, microcefalia, aumento do tónus muscular, pele branca, cabelo e íris mais claros, comportamento anormal e tremores, etc. Algumas crianças podem comportar-se normalmente ou podem ter apenas uma inteligência ligeiramente inferior e graus variáveis de pele branca. Para confirmar o diagnóstico de PKU, uma concentração de fenilalanina no sangue superior a 1,22 mmol/L e tirosina sanguínea normal ou baixa pode confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria. O principal tratamento da PKU é a utilização de alimentos de baixa fenilalanina, tais como fórmula de baixa fenilalanina para bebés jovens, e a adição de alimentos complementares tais como vegetais, fruta e alimentos amiláceos que contenham menos proteínas quando necessário. Quanto mais cedo a dieta for iniciada, melhor será o resultado. Uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ser mantida durante pelo menos 10 anos de idade, e pode ser prolongada até à adolescência, se possível, e se uma paciente do sexo feminino planear ter filhos no futuro, a dieta deve ser mantida até depois da idade de procriação. A medicação é principalmente levodopa, pentoxifilina e tetrahidrobiopterina, que pode ser utilizada dependendo dos sintomas.